モリブデン補因子欠損症B1型による亜硫酸酸化酵素欠損症 C6065887
酵素機能障害による硫黄代謝に影響を与える遺伝性の代謝障害です。症状には脳損傷、てんかん発作、歩行問題움이含まれます。他の型と同様に、命に関わる状態であり、治療選択肢は限られています。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
倦怠感または体重の変化
治療を行わない場合、生命に関わる状態へと進行する可能性のある症状です。
症状が悪化する場合は、速やかに医師の診察を受けてください。
脳症
難治性発作
心筋症
血小板減少症
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
モニタリングを伴う外来処置
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
抗てんかん薬による発作管理
抗てんかん薬は、モリブデン補酵素欠損症の一般的な神経学的症状である発作活動をコントロールするために使用されます。
集中治療室でのモニタリング
発作、哺乳障害、代謝不安定性を管理するため、新生児または小児の専門集中治療室での継続的なモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
硫黄制限食
食事中の硫黄含有アミノ酸（メチオニン、システイン）を減らすことで、有毒な亜硫酸塩の蓄積を抑えることができます。
食事療法神経発達支援
機能的能力を最大限に高め、神経学的悪化に伴う痙縮を管理するための理学療法および作業療法です。
理学療法遺伝カウンセリングと家族支援
遺伝形式、再発リスク、利用可能な支援リソースに関する家族向けの包括的な遺伝カウンセリングです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病気に関連する重篤な、または生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医療機関での評価を受ける必要があります。
以下の症状がある場合は、直ちに救急医療を受診してください:呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力やしびれ、または内出血の兆候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C6065887 モリブデン補因子欠損症B1型によるサルファ이트オキシダーゼ欠損症とはどのような病気ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Schwarz G, Santamaria-Araujo JA, Wolf S. Molybdenum cofactor deficiency: from bench to bedside. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):421-438.
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Reiss J, Hahnewald R. Sulfite oxidase deficiency: molecular basis and therapeutic strategies. Mol Genet Metab. 2019;127(2):112-119.
薬剤比較
モリブデン補因子欠損症B1型による亜硫酸酸化酵素欠損症 C6065887の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む