モリブデン補因子欠損症B2型に伴う亜硫酸酸化酵素欠損症 C6065916
モリブデン補因子欠損症の一種であり、亜硫酸酸化酵素欠損症を引き起こします。これにより、神経系に影響を及ぼす有毒な代謝産物が蓄積します。 重度の神経障害を引き起こし、通常は乳児期において致死性です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
疲労感または体重の変化
治療を行わない場合、生命に関わる状態へと進行する可能性のある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、速やかに医療機関を受診してください。
難治性発作
痙縮
(代謝)哺乳障害
(代謝)水晶体偏位
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家によって決定される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
抗てんかん薬による発作管理
モリブデン補因子欠損症の一般的な神経学的症状である発作活動をコントロールするために、抗てんかん薬が使用されます。
経過観察を伴う経皮的治療
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要になる場合があります。
集中治療室でのモニタリング
発作、哺乳障害、代謝不安定性を管理するため、新生児または小児の専用集中治療室での持続的なモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
硫黄制限食
食事中の硫黄含有アミノ酸（メチオニン、システイン）を減らすことで、有毒な亜硫酸塩の蓄積を抑えることができます。
食事療法神経発達サポート
機能的能力を最大限に高め、神経学的悪化に伴う痙縮を管理するための理学療法および作業療法です。
理学療法遺伝カウンセリングと家族支援
遺伝形式、再発リスク、利用可能な支援リソースに関して、ご家族に対する包括的な遺伝カウンセリングを行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病症に関連する重大な或有り命に関わる合併症の手賬です。即時の医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の重度な頭痛、意識消失、突然の脱力感または感覚麻痺、内出血の兆候がある場合は、直ちに救急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
モリブデン補因子欠損症B2型による亜硫酸オキシダーゼ欠損症 C6065916とは何ですか？
この状態に関する医学的情報は、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Zhang Y, Patel SB, Applegarth DA. Neonatal screening and metabolic features of sulfite oxidase deficiency: systematic review and meta-analysis. Clin Chem Lab Med. 2018;56(7):1076-1088.
薬剤比較
モリブデン補因子欠損症B2型に伴う亜硫酸酸化酵素欠損症 C6065916の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む