肺サーファクtant代謝機能不全4
肺を開くために重要なサーファクtantの産生に影響を与える遺伝子性の肺疾患です。主にお子様がかかり、呼吸サポートと継続的なケアを必要とする呼吸困難を引き起こします。
要点一覧
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- 器官系
- 呼吸器
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
労作時の重度の呼吸困難
酸素飽和度の低下
反復性の呼吸器感染症
息切れまたは咳
(呼吸器系)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
持続性の空咳
(呼吸器系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が判断する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
呼吸療法と管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
肺機能モニタリング
スパイロメトリー、酸素飽和度測定、および画像検査を通じて呼吸機能を定期的にモニタリングし、病状の進行や治療への反応を評価します。
支持的呼吸療法
十分な酸素化を維持し呼吸器症状を管理するために、必要に応じて酸素投与や気管支拡張薬の投与を行います。
その他の治療選択肢
肺移植評価
内科的治療に反応しない進行性の呼吸不全患者に対する、肺移植適格性の包括的な評価です。
外科手術胸部理学療法
罹患患者の痰の排出を助け、肺のクリアランスを改善するための、タッピング（叩打法）や体位ドレナージなどの手技です。
補完療法感染予防戦略
合併症を防ぐため、徹底した手洗い、ワクチンの確実な接種、呼吸器病原体の回避を行います。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
肺サーファクtant代謝機能不全4型（C2677877）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Whitsett JA, Wert SE, Weaver TE. Surfactant proteins and surfactant metabolism in pulmonary disease. Am J Respir Crit Care Med. 2020.
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Garmany TH, Wambach JA, Hamvas A. Population-based assessment of surfactant dysfunction mutations and neonatal respiratory outcomes. Lancet Respir Med. 2021.
Turcu S, McBee JK, Nogee LM. Systematic review of genetic causes of neonatal lung disease. J Pediatr. 2023.
薬剤比較
肺サーファクtant代謝機能不全4の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む