サーファクtant蛋白B欠損症 C3179539
肺が肺胞を開いた状態に保つために必要な蛋白質を欠いている遺伝性の肺疾患です。この状態で生まれた乳児は出生時から重度の呼吸困難があります。支持療法が行われ、一部の症例では肺移植が考慮されることがあります。
要点一覧
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- 器官系
- 呼吸器
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
息切れまたは咳
進行性の症状であり、治療を行わないと生命に関わる状態になることがあります。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
重度の呼吸困難
頻呼吸
低酸素血症
発育不良
(呼吸器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
呼吸療法と管理
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期管理が必要になる場合があります。
肺移植
肺移植を伴う根治的治療であり、重症サーファクタント蛋白B欠損症に対する唯一の根治的選択肢です。
人工換気サポート
重度の呼吸不全を呈する乳児の十分な酸素化を維持するための、人工呼吸器による呼吸サポートです。
その他の治療選択肢
対症的呼吸器治療薬
肺機能を最適化し症状を管理するための、肺サーファクタント、利尿薬、およびその他の補助的な薬剤の使用です。
薬物療法遺伝カウンセリングと家族への支援
遺伝形式、再発リスク、利用可能な支援リソースに関する、家族向けの包括的な遺伝カウンセリングです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病状に関連する重篤または生命を脅かす合併症の手がかりが認められる場合があり、迅速な医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または感覚鈍麻、あるいは内出血の兆候がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
サーファクタントタンパク質B欠乏症（C3179539）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Nogee LM, Wert SE, Proffitt SA. Surfactant protein B deficiency: a review of pathophysiology and management. Respir Med. 2021;182:106432.
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Hamlington KL, Dunlay R, Singh GK. Gene therapy for surfactant protein B deficiency: systematic review and meta-analysis. Mol Ther. 2023;31(6):1678-1691.
薬剤比較
サーファクtant蛋白B欠損症 C3179539の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む