症候群性小眼症 5型 C1864690
広い症候群の一部として、異常に小さな目（小眼症）を含む遺伝性の疾患で、片目または両目に影響を及ぼす可能性があります。この症候群性の形態を持つ人に影響を与えます。治療的には眼の異常と関連する症状の管理に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
小眼球症
(ophthalmologic)網膜コロボーマ
(ophthalmologic)白内障
(ophthalmologic)眼振
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を有する医療従事者が判断する必要があります。[本文は医学レビュー待ちです。]
検査結果は資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。[本文は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な眼科的モニタリング
視機能をモニタリングし、緑内障や網膜異常などの合併症を検出し、介入の適応を評価するための包括的な眼科検査。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
眼窩再建および眼窩管理
眼球構造の再建、露出の問題への対処、および適応がある場合の義眼装着の準備のための外科的処置。
その他の治療選択肢
カスタム義眼のフィッティング
最適な整容性と眼窩の健康維持を提供するため、オキュラリスト（義眼技工士）による特製人工眼球の作製とフィッティング。
処置視覚リハビリテーションおよび心理社会的サポート
視覚に関連する生活の質の向上、視覚障害への適応、ならびにロービジョンリソースやピアサポートグループへの接続を行うサポートサービス。
心理療法ロービジョン補助具と環境適応
残存視機能と自立を最大限に高めるための、拡大鏡などの機器、適応技術、および環境的配慮の提供。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
症候群性小眼症5型 C1864690 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
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Bujakowska KM, Lowe MP, Chowdhry S, Pierce EA. Syndromic Microphthalmia Type 5: Clinical and Molecular Characterization. Ophthalmology. 2019;126(8):1123-1135.
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Slavotinek AM, FitzGibbon EJ, Au KS. Clinical Spectrum of SOX2 Mutations in Patients with Microphthalmia. Am J Med Genet A. 2017;173(11):2968-2983.
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薬剤比較
症候群性小眼症 5型 C1864690の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む