症候群性X連鎖性知的障害 シュリンプトン型 C2678039
X連鎖性の状態であり、知的障害を引き起こし、附加的な身体的特徴を伴う場合があります。主に男性に影響を及ぼします。管理には教育支援と症状に応じた療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
知的能力障害
(neurologic)言語の発達がない状態
(neurologic)発作
(neurologic)成長遅延
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が判断する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
不安に対する抗不安療法
著しい不安症状を管理するために行動戦略だけでは不十分な場合に行う、慎重に用量を調節された抗不安薬による治療です。
ソーシャルスキルトレーニング（社会生活技能訓練）
適切な社会的行動、コミュニケーション、対人関係のスキルを指導する、構造化されたグループまたは個別セッションです。
その他の治療選択肢
内分泌学的評価
成長ホルモン分泌不全、甲状腺機能障害、および本疾患に関連するその他のホルモン異常についての定期的な評価を行います。
経過観察音楽療法プログラム
コミュニケーション、感情表現、社会的相互作用、および感覚運動機能を改善するための音楽の治療的活用です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化する場合は、かかりつけ医に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来（救急部門）を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
症候群性X連鎖性知的障害シャリンプトン型C2678039とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー保留中。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Shrimpton AE, Nadeau M, McGowan-Jordan J. X-linked syndromic intellectual disability: clinical heterogeneity and genetic basis. Am J Med Genet Part A. 2020;182(6):1423-1438.
Kumar R, Patel DD, Bhattacharya S. Phenotypic characterization and molecular confirmation of X-linked syndromic intellectual disability: Shrimpton type. J Intellect Disabil Res. 2022;66(4):345-361.
Rauch A, DiDonato N, Winnay J, et al. International consensus guidelines on diagnostic evaluation of X-linked intellectual disability syndromes. Genet Med. 2021;23(9):1621-1634.
Matsumoto H, Yamamoto K, Leblond CS. Neurodevelopmental phenotypes in X-linked intellectual disability: insights into genetic mechanisms. Clin Genet. 2019;96(5):387-398.
薬剤比較
症候群性X連鎖性知的障害 シュリンプトン型 C2678039の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む