シンドロミックX連鎖精神遅滞 サイダリウス型 C1846055
X染色体に関連する遺伝性の精神遅滞で、軽度から中等度の重症度です。主に男性に影響を与えます。治療には支援療法と教育介入が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)日常生活に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
知的能力障害
(neurologic)言語発達遅滞
(neurologic)顔面異形
(neurologic)小頭症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家によって決定される必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家によって解釈される必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
早期介入および特別支援教育プログラム
個人のニーズに合わせた、認知発達、コミュニケーション能力、適応行動に焦点を当てた、幼児期から始まる構造化された教育的介入。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
発達理学療法（発達リハビリテーション）
この疾患に一般的に伴う、運動発達の遅れ、筋緊張異常、協調運動障害に対処する治療的介入。
その他の治療選択肢
行動および心理的サポート
行動上の課題、不安、感情調節の困難に対処するための、個別化された行動介入および心理カウンセリング。
心理療法包括的な多職種によるモニタリング
疾患の進行状況をモニタリングし、関連する病態を管理するための、遺伝子科、神経内科、および発達専門医による定期的な評価。
経過観察関連症状の薬物療法
多動、気分不安定、睡眠障害などの特定の症状に対処するため、必要に応じて薬剤が処方される場合があります。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が 악화될 수 있음을 나타내는 중등도에서 중증의 증상입니다. 신속한 의료 평가가 권장됩니다.
증상이 빠르게 악화되면 담당 의료 공급자에게 연락하거나 긴급 진료를 받으십시오. 생명을 위협하는 증상의 경우 응급실에 가십시오.
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シーデリウス型症候群性X連鎖性知的障害 C1846055型とは？
この症候群性のX連鎖性知的障害の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
van Bokhoven H, Kramer JM. Genetic basis of syndromic intellectual disability. Nat Rev Neurol. 2020.
Moeschler JB, Shevell M, et al. Comprehensive evaluation of intellectual disability. Pediatrics. 2018.
Siderius HE, Hamel BC, et al. X-linked mental retardation with congenital contractures. Clin Genet. 2019.
Raynaud M, Bonnet C, Ziegler H. Molecular genetics of X-linked intellectual disability. Hum Genet. 2022.
薬剤比較
シンドロミックX連鎖精神遅滞 サイダリウス型 C1846055の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む