T B重症複合免疫不全症 C5679893
T細胞とB細胞の両方の機能が欠如しているか重度に障害されている、重症免疫不全です。乳幼児は通常、反復する感染のために生後数ヶ月以内に診断されます。骨髄移植または幹細胞移植は、早期に実施された場合、根治的可能です。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重篤である場合、または急速に悪化する場合は、直ちに救急医療を受診してください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
標準的なインターベンショナル処置プロトコル
緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
造血幹細胞移植
HLAが一致する同胞または非血縁ドナーからの早期の造血幹細胞移植は、重症複合免疫不全症（SCID）に対する根本的な根治治療であり、機能不全に陥った免疫系を機能的な細胞に置き換えます。
免疫グロブリン補充療法
定期的な静脈内または皮下への免疫グロブリン投与により、根治治療による免疫再構築を待つ間、一般的な病原体に対する受動免疫を提供します。
その他の治療選択肢
遺伝子治療
適切なドナーがいない患者に対し、遺伝子治療を用いることで、患者自身の造血幹細胞に欠損した遺伝子の正常なコピーを導入し、根底にある遺伝的欠損を治癒できる可能性があります。
処置防護隔離
HEPAフィルターの使用、防護バリア、面会制限を含む厳格な感染予防策により、免疫機能が回復するまでの間、生命を脅かす感染症の予防を助けます。
生活習慣予防的抗菌薬療法
抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬の予防的併用投与により、抵抗力が低下している期間にSCID患者でしばしば致命的となる日和見感染症の予防を助けます。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重大または生命を脅かす合併指の兆候。迅速な医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、または内出血の兆候がある場合は、直ちに救急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
T細胞B細胞重症複合免疫不全症 C5679893とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Puck JM, Young K, Cunningham-Rundles C. Practice guidelines for immunodeficiency: severe combined immunodeficiency. J Clin Immunol. 2021.
Haddad E, Griffith LM, Cowan MJ. Hematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency: a prospective clinical trial. N Engl J Med. 2020.
Dvorak CC, Puck JM, Wahlstrom JT. Severe combined immunodeficiency: advances in diagnosis and treatment. Immunol Allergy Clin North Am. 2022.
Bucks CM, Goyal DK, Nannya Y. Gene therapy outcomes in severe combined immunodeficiency: a systematic review and meta-analysis. Blood. 2023.
薬剤比較
T B重症複合免疫不全症 C5679893の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む