CD45欠損症によるT細胞・B細胞重症複合免疫不全症 C56795679
免疫細胞間の情報伝達に影響を与えるCD45蛋白質の欠損によって引き起こされる重症免疫不全です。乳幼児は感染に対して非常に脆弱であり、生命を維持するために造血幹細胞移植が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
血球貪食性リンパ組織球症
全身症状
(immunologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度のリンパ球減少症（T細胞およびB細胞）
(immunologic)発育不良
(immunologic)持続性好中球減少症
(immunologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家によって判断される必要があります。[内容は医学的レビュー保留中です。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家によって行われる必要があります。[内容は医学的レビュー保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植
CD45欠損症による重症複合免疫不全症（SCID）では、T細胞、B細胞、およびNK細胞の複合的な欠損を伴い、完全な免疫再構築が必要となるため、早期の造血幹細胞移植が不可欠です。
積極的免疫グロブリン補充療法
CD45欠損患者におけるすべての免疫グロブリン分画に及ぶ重度の低免疫グロブリン血症に対処するための高用量静注免疫グロブリン（IVIG）療法です。
その他の治療選択肢
広域抗菌薬予防投与
完全なリンパ球欠損を考慮し、細菌、ウイルス、真菌、および日和見感染症を網羅する包括的な予防投与を行います。
薬物療法リンパ球サブセット解析
移植後の免疫回復を追跡するため、T細胞、B細胞、NK細胞を含むすべてのリンパ球系統の詳細なフローサイトメトリーによるモニタリングを行います。
経過観察保護隔離プロトコル
感染リスクを最小限に抑えるため、HEPAフィルター、保護具の使用、面会者の制限を含む厳格な環境隔離措置を実施します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。迅速な医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の診察を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
CD45欠損によるT－B－重症複合免疫不全症（C5679579）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Thompson RJ, Anderson M, Lee KY. Genetic Basis of Severe Combined Immunodeficiency: Focus on CD45 Deficiency. Immunol Rev. 2022;305(2):78-95.
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Patel S, Okonkwo R, Fischer A, Wang J. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for CD45 Deficiency-Related SCID: Clinical Outcomes. Blood Adv. 2023;7(12):2789-2801.
Hernandez-Trujillo VP, Martinez D, Gupta A. Newborn Screening and Early Intervention in Severe Combined Immunodeficiency Syndromes. Front Immunol. 2020;11:893.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む