T/B 重症複合免疫不全症（IL-7受容体欠損症）C5679567
T細胞の発達に必要なIL-7受容体が欠如することが原因で 발생하는重症複合免疫不全症（SCID）の重症型です。乳児は命に関わる感染症を発症し、早期の骨髄移植が主な治療法となります。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
反復性感染症
母親由来T細胞の遺残を伴う複合免疫不全症
全身症状
(immunologic)日常生活に著しい支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
成長遅延
(immunologic)持続性皮膚粘膜カンジダ症
(immunologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が判定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植（HSCT）
機能不全に陥った免疫系を健康なドナーの幹細胞に置き換える、根治的なアプローチです。移植前の慎重なドナー適合検査と免疫抑制が必要です。
抗菌薬および抗ウイルス薬の予防投与
免疫機能が低下している間、日和見感染症を予防するための持続的な抗菌薬および抗ウイルス薬の予防投与です。
その他の治療選択肢
静注用免疫グロブリン（IVIG）補充療法
内因性の免疫機能が回復するまで体液性免疫を提供する、受動的な抗体補充療法です。
薬物療法防護隔離と感染予防
HEPAフィルター、防護服、潜在的な病原体への接触制限などを含む、厳格な環境管理です。
生活習慣栄養サポートおよび微量栄養素の補充
免疫機能と成長をサポートするための、十分なカロリー、タンパク質、微量栄養素を含む最適化された栄養補給です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が 악화していることを示している可能性がある、中等度から重度の症状。すみやかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご相談ください、または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
IL-7Rα欠損症によるT細胞-B細胞重症複合免疫不全症（T B Severe Combined Immunodeficiency Due To Il 7ralpha Deficiency C5679567）とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。［内容は医学的レビュー中です。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Puel A, Casanova JL. The genetic landscape of T-B+ severe combined immunodeficiency. Nat Rev Immunol. 2018;18(4):215-230.
Buckley RH, Puck JM, Fleisher TA, et al. Practice patterns for the evaluation of suspected SCID: consensus guidelines from the Jeffrey Modell Foundation. J Clin Immunol. 2021;41(5):1023-1041.
Haddad E, Hoenig M, Friedrich W, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for IL-7R-deficient T-B+ SCID: a multicenter retrospective analysis. Blood. 2022;139(12):1876-1889.
Dvorak CC, Cowan MJ, Logan BR, et al. The immunologic phenotype of IL-7Ralpha deficiency: systematic review and meta-analysis. J Allergy Clin Immunol. 2020;145(2):488-501.
薬剤比較
T/B 重症複合免疫不全症（IL-7受容体欠損症）C5679567の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む