T細胞B細胞重症複合免疫不全症（JAK3欠損症による） C1833275
重症遺伝性免疫異常症で、免疫細胞のシグナル伝達経路に影響を与えます。新生児は感染のリスクが極めて高く、骨髄移植が最も効果的な治療法です。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(immunologic)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
重症感染症の繰り返し
(immunologic)発育不全
(growth)慢性下痢
(消化管)持続性の口腔カンジダ症
(oral)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は資格を有する医療従事者が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的なフォローアップを伴う薬物管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植（HSCT）
HLAが適合した同胞または非血縁ドナーの幹細胞から機能的な免疫細胞を供給する、標準的な治癒的治療法です。
ニューモシスチス・ジロベシ肺炎（PJP）予防
重症複合免疫不全症（SCID）患者によくみられる深刻な日和見感染症であるPCPを特に標的とした予防的抗菌薬です。
その他の治療選択肢
酵素補充療法およびサイトカイン療法
確定的な移植を待つ間、免疫細胞の発達を補助するために遺伝子組換えサイトカインを用いた試験的アプローチです。
薬物療法包括的な免疫モニタリング
免疫再構築の進捗状況を追跡するための、T細胞、B細胞、NK細胞の数と機能に関する定期的な評価です。
経過観察環境制御および回避措置
水質浄化、食品の安全性確保、公共の場への露出制限など、環境中の病原体に対する厳格な予防措置です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。速やかな医師の診察を受けることが推奨されます。
症状の急激な悪化が見られた場合は、担当の医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
T-B-重症複合免疫不全症（JAK3欠損症）は何ですか？
この疾患に関する個人的な医学情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chinen J, Buckley RH, Puck JM. Practice guidelines for severe combined immunodeficiency. J Clin Immunol. 2022;42(4):789-815.
Notarangelo LD, Pesando S, Bacchetta R. JAK3 deficiency and severe combined immunodeficiency: pathogenesis and therapeutic targets. Immunol Rev. 2021;299(1):73-88.
Haddad E, Hoenig M, Moshous D, et al. Gene therapy for JAK3-deficient SCID: long-term follow-up of patients in phase I/II trial. Blood Adv. 2023;7(12):3154-3167.
Zhang SY, Jouanguy E, Bustamante J, et al. Hematopoietic stem cell transplantation in JAK3 deficiency: a systematic review and meta-analysis. Lancet Haematol. 2020;7(8):e596-e607.
薬剤比較
T細胞B細胞重症複合免疫不全症（JAK3欠損症による） C1833275の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む