乳幼児のT細胞リンパ球減少症（爪異常を伴う場合と伴わない場合）常染色体顕性遺伝 C5394133
乳幼児における免疫不全症で、T細胞が異常に少ない状態になり、 때때로爪の異常を伴うことがあります。遺伝性であり、遺伝します。治療には感染予防が中心となり、免疫サポート療法が使用される場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
突然の筋力低下（神経学的脱落症状）
全身症状
(immunologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階で一般的
繰り返す感染症（ウイルス性、真菌性、日和見感染）
(immunologic)爪甲変形（爪のジストロフィー）
(皮膚)発育不全
(全身)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が判定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
造血幹細胞移植
重症例に対する根治療法であり、機能不全に陥った免疫細胞を健康なドナーの細胞に置き換えます。従来の治療に反応しない重症感染症や自己免疫合併症を有する患者さんを対象としています。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
静注用免疫グロブリン療法（IVIG）
定期的なIVIG点滴により受動免疫を付与し、重症感染症の予防を助けます。これにより、この免疫不全症の特徴である抗体欠損を補います。
その他の治療選択肢
抗菌薬予防投与
通常トリメトプリム・スルファメトキサゾールやアジスロマイシンなどの予防的抗菌薬を使用し、高度のリンパ球減少症患者における日和見感染症や細菌感染症の予防を助けます。
薬物療法感染予防対策
手洗い、感染者との接触回避、不活化ワクチンの適切な接種、感染リスクを軽減するための環境的予防策を含む、包括的な衛生管理を行います。
生活習慣免疫学的モニタリング
治療の強度の調整、ならびに病状の進行や合併症の早期発見のために、リンパ球サブセット、免疫グロブリン値、および臨床状態を定期的にモニタリングします。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体優性乳児T細胞減少症（爪ジストロフィーを伴うまたは伴わない）C5394133とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Cunningham-Rundles C, Bodian C, Ochs HD. Practice parameters for immunodeficiency disease management. J Clin Immunol. 2022;42(3):456-472.
Notarangelo LD, Bacchetta R, Casanova JL, Su HC. Human inborn errors of immunity: An expanding universe. Sci Immunol. 2020;5(49):eabb1662.
Fischer A, Neven B, Blanche S, Cavazzana M. Long-term outcomes of hematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency. N Engl J Med. 2021;384(17):1623-1635.
Orange JS, Seeborg FO, Boyle M. Primary immunodeficiencies: Genetics and immunology. In: Stiehm ER, ed. Immunologic Disorders in Infants and Children. 6th ed. Elsevier; 2019:89-134.
薬剤比較
乳幼児のT細胞リンパ球減少症（爪異常を伴う場合と伴わない場合）常染色体顕性遺伝 C5394133の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む