TBC1D24遺伝子関連乳児Migration性焦点発作を伴うてんかん
脳の異なる領域間を移動する発作を特徴とする重度の乳児てんかんです。治療目標は、複数の抗てんかん薬を使用して発作を制御することです。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
遊走性焦点発作
早発性てんかん
てんかん重積状態
全身症状
(neurologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達の停滞
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家によって決定される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
抗てんかん薬併用療法
ナトリウムチャネル遮断薬やGABA作動薬などを含み、複数の発作メカニズムを標的とする多剤併用療法であり、有効性と副作用の慎重なバランスが求められます。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
ケトン食療法
ケトジェネシス（ケトン体生成）を誘導する高脂肪・低炭水化物食であり、特に乳児期発症のてんかんなどの治療抵抗性例において発作頻度を大幅に減少させることができます。
その他の治療選択肢
迷走神経刺激療法（VNS）
迷走神経に間歇的な電気刺激を与える装置を外科的に植え込み、大脳皮質の興奮性を調節することで発作頻度を減少させる治療法です。
処置早期介入と発達支援
神経発達の可能性を最大限に引き出すため、言語療法、作業療法、理学療法を含む集中的な幼児期早期介入サービスです。
補完療法持続的心電図・発作モニタリングおよびビデオ脳波（EEG）検査
発作パターンを特徴づけ、薬剤調整を導き、このコントロールが困難なてんかん症候群に対する治療反応を評価するための長時間の脳波モニタリングです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性のある中程度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の診療を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
TBC1D24関連移行性焦点発作を伴う乳児てんかん（Cn381452）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Coppola G, Guerrini R, Sisodiya S. Early-onset developmental epilepsies: From clinical recognition to genetic understanding. Epilepsia Open. 2019.
Milh M, Guissart G, Cacciagli P, et al. Expanding the phenotype of TBC1D24-related epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Neurology Genetics. 2020.
McTague A, Kurian MA, Scheffer IE, Berkovic SF. The genetic landscape of the epileptic encephalopathies of infancy and childhood. Lancet Neurology. 2018.
Scheffer IE, Liao J, Euro EREC. International consensus classification of focal epilepsies and genetic epilepsy syndromes. Neurology. 2021.
薬剤比較
TBC1D24遺伝子関連乳児Migration性焦点発作を伴うてんかんの治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む