Tbc1d24関連ローランドてんかん 発作性運動誘発性ジストニアと書痙を伴う EPRPDC CN381453
ジストニアなどの運動障害を合併する遺伝性てんかん症候群です。症状とその重症度は、患者さんによって異なります。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的症状
(神経系)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、目立って現れる症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
焦点発作
(神経系)運動誘発性ジストニア
(神経系)書痙（しょけい）
(神経系)ローランドてんかん
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が判断する必要があります。[本文は医学審査待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[本文は医学審査待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、有資格の医療従事者にご相談ください。
抗てんかん薬
発作のタイプに合わせた適切な抗てんかん薬による発作のコントロール。有効性と副作用を評価するため、定期的なフォローアップが必要です。
運動障害リハビリテーション
ジストニアの管理および書痙（しょけい）に焦点を当てた専門的な理学療法で、標的を絞った運動やエルゴノミクス（人間工学）的調整を行います。
その他の治療選択肢
引き金（トリガー）となる要因の回避
ジストニアの症状を悪化させる運動誘発性の引き金因子の特定と回避。活動修正の戦略が実施されます。
生活習慣神経学的モニタリング
疾患の進行度や治療への反応を追跡するための、脳波（EEG）検査や運動障害評価を含む定期的な神経学的評価。
経過観察言語療法および作業療法
ローランドてんかんや手のジストニアに関連する言語障害および微細運動コントロールの問題に対する、ターゲットを絞った療法。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
TBC1D24関連ローランド型てんかん・運動誘発性ジストニア・書痙（EPRPDC、CN381453）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。【内容は医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Muona M, Berkovic SF, Dibbens LM, et al. TBC1D24-related disorders: expanding the phenotypic spectrum. Neurology. 2020.
Balint B, Bhatia KP, Kurian MA. Paroxysmal dyskinesias and exercise-induced dystonia: genetics and disease mechanisms. Mov Disord Clin Pract. 2022.
Singh B, Sanggay M, Takahashi T. Rolandic epilepsy with movement disorders: clinical spectrum and genetic associations. Ann Neurol. 2021.
薬剤比較
Tbc1d24関連ローランドてんかん 発作性運動誘発性ジストニアと書痙を伴う EPRPDC CN381453の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む