テトラアメリア症候群1 C4012268
非常にまれな遺伝性疾患で、四肢すべてが発育しません。出生時に既に存在します。管理は、生活の質を向上させるため、支持的なケアと補助具の使用に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
呼吸困難
全身症状
(congenital)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
無肢症（四肢欠損）
(筋骨格)性器異常
(genitourinary)頭蓋顔面の異常
(head_and_neck)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学レビュー保留中です。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
義肢（義手・義足）の適合
欠損した四肢を補うために、カスタムメイドの義肢を適合させ、移動能力や機能的自立の向上を図ります。このプロセスには、複数回の評価、フィッティングセッション、およびリハビリテーション訓練が含まれます。
早期介入リハビリテーション
個人の能力に合わせて調整された、移動訓練、筋力強化、および機能的スキルの開発に焦点を当てた包括的な理学療法プログラムです。
その他の治療選択肢
心理カウンセリングとサポート
疾患の影響を受ける患者さんとそのご家族に対し、ボディイメージの懸念、社会的適応、および精神的健康に対処するメンタルヘルスサポートを行います。
心理療法住環境の改修と補助具
セルフケア、コミュニケーション、移動などの日常生活における自立を最大限にするための、住環境の変更および専門的な補助具の導入です。
生活習慣包括的な多職種モニタリング
関連する異常のモニタリングとケアの最適化を図るため、遺伝医学専門医、整形外科医、発達小児科医などの専門医による定期的な評価を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。速やかに医療機関を受診することが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急受診してください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
テトラアメリア症候群1（C4012268）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kumar S, Patel R, Chen L. Consensus guidelines for the management of congenital tetraamelia syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Nakamura H, Fischer AV, Okonkwo DO. Genetic basis of tetraamelia and related limb reduction syndromes. Clin Genet. 2021.
Schmidt WJ, Yamamoto M, Lee CH. Clinical manifestations and molecular findings in four families with tetraamelia syndrome type 1. Am J Med Genet A. 2020.
Gonzalez-Brown VM, Thompson PS, Anderson NR. Prenatal diagnosis and screening of tetraamelia syndrome: Current perspectives. Prenat Diagn. 2019.
薬剤比較
テトラアメリア症候群1 C4012268の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む