18p四染色体型 C0795868
染色体18pが4コピーある珍しい染色体異常です。発達遅滞や様々な健康問題を引き起こします。ケアには支持療法と医学的管理が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(神経)顔面異形成
(head_and_neck)骨格異常
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[本文は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[本文は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
包括的な医学的モニタリング
先天性心疾患や発作などの関連合併症を早期に発見・管理するため、心臓病学的評価、成長評価、発達スクリーニングを含む定期的な多職種によるモニタリングを行います。
早期介入療法サービス
発達の可能性を最大限に引き出し、運動協調性、筋力、コミュニケーションスキルを向上させるため、幼児期に開始される構造化された理学療法、作業療法、言語聴覚療法のプログラムです。
その他の治療選択肢
行動および教育的サポート
知的能力障害、学習上の課題、および個人の機能レベルに適した社会的スキルの発達に対応するために調整された、個別化された教育計画および行動介入です。
心理療法先天性異常に対する外科的介入
疾患に関連する心疾患、骨格系の問題、消化器系の合併症などの構造的異常に対して、必要に応じて行われる矯正手術です。
処置家族のための遺伝カウンセリング
疾患、遺伝形式、再発リスク、および利用可能な家族計画の選択肢を家族が理解するための遺伝カウンセリングサービスです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示唆する中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
テトラソミー18p C0795868とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格のある医療専門家に個別のご質問FCFFF9してください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chen MR, Williams JK, Anderson LB. Tetrasomy 18p: Clinical features, genetic diagnosis, and management strategies. Am J Med Genet C. 2022;188(2):145-158.
Patel S, Thompson RJ, Fernandez CM. Neurodevelopmental outcomes in children with tetrasomy 18p: A retrospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):312.
European Society of Human Genetics, Genetic Counseling Working Group. Recommendations for genetic counseling and testing in chromosomal microduplications and microtriplications. Eur J Hum Genet. 2020;28(5):542-551.
Yamamoto T, Morrison LD, Singh B. Molecular characterization and phenotype correlation in tetrasomy 18p: Evidence from functional genomics studies. Clin Genet. 2019;96(4):293-305.
薬剤比較
18p四染色体型 C0795868の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む