5pテトラソミー C0795813
染色体5pが4コピーある稀な染色体異常です。発達遅滞や身体的異常を引き起こし、治療は支持療法を中心とした対症療法が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
先天性心疾患
(循環器)全身症状
(congenital)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(神経)顔面異形成
(craniofacial)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多機関の健康モニタリング
染色体異常による全身性の症状を特定し管理するため、心臓画像検査、内分泌機能検査、成長モニタリングなどを含む定期的な包括的健康評価を行います。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
発達療法プログラム
この疾患によく見られる運動発達遅滞、微細運動の困難、および言語発達に対処するために設計された、年齢に応じた理学療法、作業療法、言語聴覚療法による介入です。
その他の治療選択肢
構造化された学習環境
学習とスキルの習得をサポートするための、適切な配慮、修正されたカリキュラム、および専門的な教授法を取り入れた個別化された教育プログラムです。
生活習慣行動管理戦略
発達障害に伴う行動上の課題に対処するため、ポジティブ行動支援の技法、ソーシャルスキルトレーニング、および感情調整戦略を導入します。
心理療法家族支援およびカウンセリングサービス
染色体異常のある個人のケアに伴う精神的・実務的な課題に対処するため、カウンセリング、サポートグループ、地域リソースへの接続など、家族に対する心理社会的支援を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
テトラスミー5p（C0795813）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Thompson JM, Williams RC, Chen LH. Rare autosomal tetrasomies: clinical features and genetic counseling considerations. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(2):156-172.
Krishnan A, Rodriguez-Buritica D, Lee MJ, et al. ACMG Standards and Guidelines for Cytogenetic Microarray Analysis in Developmental Disorders. Genet Med. 2020;22(8):1314-1326.
Schinzel A. Autosomal Chromosomal Polysomies. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. 7th ed. Academic Press; 2021:89-134.
Fernandez-Carvajal I, Garcia-Hoyos MC, Lopez-Molina MA, Posada-De la Paz M. Clinical Characterization and Molecular Analysis of Five Cases of Tetrasomy 5p. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):112.
薬剤比較
5pテトラソミー C0795813の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む