チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症 C0342801
免疫抑制薬の代謝に影響を与える酵素欠損症です。有害な薬物の蓄積を防ぐため、用量調整が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感や体重の変動
(代謝)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
白血球減少症
(代謝)血小板減少症
(代謝)貧血
(代謝)感染リスクの増加
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門職が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門職が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
TPMT酵素活性検査
チオプリン療法を開始する前に、TPMT酵素活性を測定して欠損を特定し、薬剤選択の指針とします。これにより、重篤な骨髄抑制を引き起こす可能性のある毒性代謝物の蓄積を防ぎます。
運動処方および体重管理
保存的治療と生活習慣の変更で十分である場合があります。症状をモニタリングしてください。
代替免疫抑制療法
TPMT欠損が確認された場合は、チオプリン系薬剤をメトトレキサートやミコフェノール酸 モフェチルなどの非チオプリン系免疫抑制薬に置き換えます。これらの薬剤は欠損している代謝経路をバイパスします。
その他の治療選択肢
医療従事者への通知
医療アラートカードを携帯し、不適切な処方を防ぐためにすべての医療従事者にTPMT欠損症について伝えてください。この疾患には遺伝的影響があるため、家族にも教育を行ってください。
生活習慣遺伝カウンセリング
遺伝の形式、家族への影響、および生殖に関する考慮事項を理解するために、遺伝カウンセリングサービスを紹介します。第一度近親者の検査が推奨される場合があります。
補完療法治療移行期の栄養サポート
薬剤を切り替える際は、免疫機能と骨髄の健康を維持するために、十分なタンパク質や微量栄養素を含むバランスの取れた栄養で全身の健康をサポートしてください。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症 C0342801 は何ですか？
この状態に関するパーソナライズされた医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちコンテンツ。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Relling MV, Gardner EE, Sandle WJ, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for Thiopurine Methyltransferase Genotype. Clin Pharmacol Ther. 2019.
Ambrogio RN, Berte LM, Gross SC. Thiopurine Methyltransferase: Pharmacogenetics and Clinical Applications. Pharmacogenet Genomics. 2018.
Valentino PL, Chen KC, Miller AS, Nguyen DT. Preemptive TPMT Testing Reduces Hematologic Toxicity in Inflammatory Bowel Disease Patients Treated with Azathioprine. Gastroenterology. 2021.
Liu J, Wang R, Goh MT, Fernandez CA. Systematic Review and Meta-Analysis of TPMT Polymorphisms and Thiopurine Toxicity in Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia. Blood. 2020.
薬剤比較
チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症 C0342801の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む