捻転性ジストニア 7 C1865818
遺伝性の運動障害で、持続的な筋収縮と反復的な動きを引き起こします。発症年齢はさまざまで異なります。治療法には薬物療法や理学療法が含まれ、一部の症例では脳深部刺激療法が使用されることもあります。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
汎発性ジストニア
(neurologic)頚部ジストニア
(neurologic)ミオクローヌス
(neurologic)歩行障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な理学療法および作業療法
ストレッチ、筋力強化、機能的訓練を組み合わせた多職種協働の療法プログラムであり、ジストニアによる不随意運動の管理と関節可動域の維持を行います。代償戦略の開発に焦点を当てたリハビリテーションを行います。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
ドパミン調節薬
レボドパまたはドパミン受容体作動薬の試用が行われることがあり、特にジストニアがパーキンソニズム様の症状や混合型を示す場合に考慮されます。効果は遺伝子サブタイプによって異なります。
その他の治療選択肢
脳深部刺激療法（DBS）
淡蒼球内節または視床に対する両側刺激により、全身性または分節性ジストニアの重症度を軽減します。患者の選択は遺伝子検査と臨床的特徴に基づいて行われます。
外科手術ボツリヌス毒素注射
全身療法に抵抗性を示す、頸部ジストニアや書痙などの局所的なジストニア症状に対する標的注射療法です。
処置遺伝カウンセリングおよび長期神経学的モニタリング
疾患の進行状況を追跡し、治療レジメンを調整し、遺伝形式や生殖の選択肢に関する家族へのカウンセリングを提供する定期的な神経学的評価です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ジストニア7型（C1865818）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Fuchs T, Ozelius LJ. Genetics of Dystonia: An Overview. Mov Disord. 2023.
Albanese A, Bhatia K, Frucht SJ. Dystonia: Treatment Practice Guidelines. Neurology. 2022.
Jinnah HA, Berman BD, Reich SG. Randomized Trial of Deep Brain Stimulation for Cervical Dystonia. Ann Neurol. 2021.
Moro E, LeReun C, Krauss JK. Efficacy of Botulinum Toxin in Focal Dystonia: A Systematic Review. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020.
薬剤比較
捻転性ジストニア 7 C1865818の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む