Tra2b関連神経発達障害 Cn380223
脳の成長に影響を与える神経発達状態で、学習困難と発達遅滞を引き起こします。早期介入と支援療法が重要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
激しい頭痛
全般的な症状
(neurologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(neurologic)けいれん発作
(neurologic)自閉スペクトラム症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が判断する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
応用行動分析（ABA）療法
神経発達障害に一般的に伴うコミュニケーションの障害、社会的スキル、適応行動に対処するための構造化された行動介入。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
発達理学療法
機能的能力に影響を与える筋緊張低下（低緊張）や協調運動障害に対処するための、感覚統合療法および粗大運動スキルの発達支援。
その他の治療選択肢
神経発達および認知モニタリング
適切な教育的計画のもとで、認知、言語、社会的・情緒的進捗を追跡する定期的な発達評価。
経過観察対症的薬物療法
非薬物療法では不十分な場合に、注意欠陥、不安、睡眠障害などの特定の症状を対象とした投薬。
薬物療法音楽療法およびアート療法プログラム
言語能力が限られた個人に対し、代替のコミュニケーション手段、感覚統合、および情緒表現を提供する創造的療法。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Tra2b関連神経発達症（Cn380223）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[本文は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Morrison J, Lee S, Chen X. De novo TRA2B mutation associated with severe neurodevelopmental delay and dysmorphic features. Mol Genet Genomic Med. 2019.
Harding BN, Williams CA, Fernandez TV. Splicing Factors in Neurodevelopmental Disorders: The Role of TRA2B and Related Proteins. Nat Rev Neurosci. 2021.
Kato M, Nakamura Y, Park J. Functional analysis of TRA2B missense variants in neuronal development using patient-derived iPSCs. Cell Stem Cell. 2022.
Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM. Genetic Neurodevelopmental Disorders: Diagnostic Approaches and Management Strategies. Am J Hum Genet. 2023.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む