トリコヘパト-enteric症候群2 C3281289
THES1に似た病態で、乳児期から持続する難治性の下痢、肝疾患、特異な顔貌、毛髪軸の異常を特徴とします。罹患した子どもはTypically、栄養療法と免疫不全および再発性感染症の治療を必要とします。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- 消化管
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
消化管出血
慢性下痢
(消化器系)腹痛または吐き気
(消化器系)日常生活の機能に著しい影響を与える重度な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
繰り返す嘔吐
(消化器系)重度の腹部膨満感
(消化器系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。【内容は医学レビュー保留中です。】
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。【内容は医学レビュー保留中です。】
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
消化器疾患の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
経腸・静脈栄養サポート
特殊ミルク、微量栄養素の補充を含む包括的な栄養介入であり、この症候群によく見られる重度の吸収不良に対処し、発育不全を防ぐために静脈栄養が必要になる場合があります。
免疫グロブリン補充療法
複合免疫不全の側面に対処し、この疾患に典型的な反復感染の予防に役立てるため、定期的な静脈内または皮下免疫グロブリン輸注を行います。
その他の治療選択肢
下痢止めおよび消化管運動管理
さまざまな薬剤を用いた慢性下痢の薬物管理であり、水分損失を抑え生活の質（QOL）を向上させるために、しばしば併用アプローチが必要となります。
薬物療法肝機能サーベイランス
肝機能検査、画像検査、および臨床評価による肝臓病変の定期的なモニタリング。これは早期介入が必要な本症候群の典型的な特徴です。
経過観察プロバイオティクス補充
腸管バリア機能と微生物のバランスをサポートする可能性のある特定のプロバイオティクス株の使用。ただしエビデンスは限られており、主要な治療の代替ではなく補完として使用すべきです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者への連絡または緊急治療の受診をお勧めします。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
トリコヘパトエンéric症候群2 C3281289とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Fabre A, Roquelaure B, Bourcier K. Syndromic diarrhea: A closer look at trichohepatoenteric syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2018.
Sivignon M, Chervaux C, Raymond J, McGuckin MA. EPCAM Mutations and Intestinal Epithelial Barrier Dysfunction in Trichohepatoenteric Syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020.
Koletzko S, Husby S, Sanderson M, Hojsak I. ESPGHAN Guidelines for the Management of Rare Genetic Causes of Chronic Diarrhea. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021.
Ruemmele FM, Goulet O, Mueller NJ. Advances in Understanding Syndromic Diarrhea and Immunodeficiency. Curr Opin Gastroenterol. 2022.
薬剤比較
トリコヘパト-enteric症候群2 C3281289の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む