結節性硬化症 2 C1860707
複数の臓器に良性腫瘍を引き起こす遺伝性疾患です。脳、皮膚、腎臓がかかわることが多いです。定期的な検査と症状の管理が重要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
激しい頭痛
乳児点頭てんかん
(neurologic)全般的な症状
(neurologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
皮質異形成
(neurologic)上衣下巨細胞性星細胞腫
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が判断する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
mTOR阻害薬療法
異常な細胞増殖を抑制し、上衣下巨細胞星細胞腫（SEGA）の縮小、腎血管筋脂肪腫の治療、および皮膚病変の管理を行うための、TSC2に対するエベロリムスまたはシロリムス療法です。
食事カウンセリングおよび身体活動プラン
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
難治性発作に対するエベロリムス
特にTSC2における治療抵抗性の発作に対する補助的なエベロリムス療法であり、多くの患者さんで発作頻度を大幅に軽減できる可能性があります。
その他の治療選択肢
SEGAに対する外科的介入
閉塞性水頭症、顕著な腫瘤効果、あるいは薬物療法にもかかわらず難治性の症状を引き起こしている上衣下巨細胞星細胞腫に対する脳神経外科的手術です。
処置血管筋脂肪腫に対する腎臓学的介入
出血リスクのある血管筋脂肪腫や大きな血管筋脂肪腫に対する、動脈塞栓術、腎温存手術、またはアブレーション手技であり、合併症を防ぎながら腎機能を温存します。
処置結節性硬化症（TSC）専門センターでのフォローアップ
神経科、腎臓科、皮膚科、遺伝診療、発達支援などのサービスを調整しながら、TSCクリニックまたは専門センターで定期的な多職種によるフォローアップを行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
結節性硬化症2型 C1860707 とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【内容は医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Northrup H, et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group Clinical Diagnostic Criteria for Tuberous Sclerosis Complex. Pediatric Neurology. 2021;124:1-10.
Franz DN, et al. Efficacy and safety of mTOR inhibitors in tuberous sclerosis complex: A randomized controlled trial. Lancet Neurology. 2019;18(11):1016-1025.
Kingswood JC, et al. The association between renal angiomyolipomas and lymphangioleiomyomatosis in tuberous sclerosis complex: A meta-analysis. Kidney Int. 2016;90(4):784-790.
Curatolo P, et al. Mechanistic target of rapamycin pathway in tuberous sclerosis complex: A comprehensive review. Lancet Neurology. 2020;19(8):654-669.
薬剤比較
結節性硬化症 2 C1860707の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む