結節性硬化症 3 Cn229773
複数の臓器系に影響を及ぼす結節性硬化症群における遺伝性疾患です。様々な組織に腫瘍が発生する可能性があります。個別化されたケアが特定の懸念事項に対応します。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
上衣下巨細胞性星細胞腫
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発作
(neurologic)発達遅滞
(neurologic)皮質結節
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が判断する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
mTOR阻害薬療法
シロリムスやエベロリムスなどの全身性mTOR阻害薬療法は、結節性硬化症における腫瘍増殖を引き起こす根本的な遺伝子経路を標的とし、脳、腎臓、皮膚を含む複数の臓器の腫瘍サイズを縮小させます。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
抗てんかん薬
脳機能に影響を与える皮質結節が原因で結節性硬化症の患者によく見られる発作活動を管理するために、抗けいれん薬が処方されます。
その他の治療選択肢
定期的なMRIサーベイランス
脳および腹部の定期的な磁気共鳴画像法（MRI）検査により、特に上衣下巨細胞星細胞腫や腎血管筋脂肪腫などの腫瘍の進行をモニタリングします。
経過観察脳神経外科的介入
内科的治療が無効な場合や腫瘍が生命を脅かすようになった場合に、発作、水頭症、神経学的症状を引き起こしている問題のある脳腫瘍の外科的切除またはレーザー焼灼術を行います。
外科手術神経発達のサポート
結節性硬化症に一般的に伴う学習障害、注意欠陥、自閉症スペクトラム特性に対処するための、包括的な神経心理学的評価と行動介入です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
結節性硬化症 3 Cn229773 は何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Henske E, Jozwiak S, Kingswood J, Sampson J. Epidemiology of tuberous sclerosis complex: global prevalence and diagnostic considerations. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2023.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む