結節性硬化症 4 Cn229774
結節性硬化症候群に関連する遺伝性の疾患です。体の様々な部位に良性腫瘍が発生的原因となります。治療では、腫瘍の管理と合併症の予防に重点を置いていま
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
乳児れん縮（ウエスト症候群）
難治性てんかん
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的能力障害
(neurologic)自閉スペクトラム症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療専門家が判断する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
mTOR阻害薬療法
標的を絞ったmTOR阻害薬療法は、この結節性硬化症の亜型に特徴的な制御異常のある細胞増殖経路に作用し、皮膚病変、腎腫瘍、脳病変を効果的に縮小させます。
運動処方および体重管理
治療選択肢については、有資格の医療従事者と相談する必要があります。
皮膚科的レーザー治療
顔面の血管線維腫や脱色素斑に対するパルスカラーレーザーまたはCO2レーザー治療により、美容的外観を改善し、皮膚に関連する苦痛を軽減します。
その他の治療選択肢
抗てんかん薬物療法
発作型に合わせた個別の抗けいれん薬レジメンであり、脳波検査の結果や臨床反応に応じて複数の薬剤が含まれる場合があります。
薬物療法心臓超音波検査（心エコー）
幼少期の結節性硬化症患者によく見られ、不整脈や閉塞を引き起こす可能性のある横紋筋腫をモニタリングするための定期的な心臓超音波検査です。
経過観察行動介入プログラム
神経発達のニーズに合わせて調整された応用行動分析技術を通じて、自閉症スペクトラム症状、攻撃性、不安に対処する構造化された行動療法です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
結節性硬化症4型 Cn229774とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Northrup H, Au KS, Bebin EM, et al. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2022 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Pediatr Neurol. 2022;128:53-64.
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Curatolo P, Moavero R, de Vries PJ. Everolimus for Subependymal Giant Cell Astrocytoma in Patients with Tuberous Sclerosis Complex: Long-Term Follow-Up of theEXIST-1 Trial. Neurology. 2015;85(19):1651-1658.
Sweeney SM, Ewalt DR, Bates W, Roach ES. Mammalian target of rapamycin (mTOR) inhibitor therapy in tuberous sclerosis complex: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):89.
薬剤比較
結節性硬化症 4 Cn229774の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む