結節性硬化症 5 Cn229769
結節性硬化症群の遺伝性の疾患です。皮膚病変、脑の発育異常、または腎臓の問題を引き起こす可能性があります。定期的な画像診断と専門家によるケアが健康管理に役立ちます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん重積状態
てんかん
(neurologic)全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
行動上の問題
(neurologic)上衣下結節
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家によって決定される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
mTOR阻害薬療法
結節性硬化症のこの病型において、影響を受けた臓器系（特に腎臓や神経の病変）全体での腫瘍の増殖を制御するための、mTOR阻害薬を用いた第一選択の全身療法です。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
抗てんかん薬管理
長期的なコントロールを目的として、発作の分類および忍容性プロファイルに基づき適切に選択された抗けいれん薬を用いた、包括的な発作管理です。
その他の治療選択肢
腎腫瘍塞栓術
腎病変が顕著な患者さんにおいて、腎機能を温存しながら出血を防ぐため、増大する腎血管筋脂肪腫に対してカテーテルを用いた低侵襲な塞栓術を行います。
外科手術腎機能サーベイランス
推定糸球体ろ過量（eGFR）、尿検査、および定期的な画像検査を通じた腎機能の定期的なモニタリングにより、腎病変の進行の検出と管理を行います。
経過観察ケトジェニックダイエット（ケトン食）サポート
治療抵抗性発作を有する患者さんに対する医学的管理下でのケトジェニック食または修正アトキンス食であり、代謝メカニズムを介して神経保護作用をもたらす可能性があります。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
結節性硬化症5型 Cn229769とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Northrup H, Koenig MK, Au KS. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2020.
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Wang MY, Zou J, Chen Y, Lu JF, Xu L. Management of Renal Angiomyolipoma in Tuberous Sclerosis Complex: A Systematic Review and Meta-Analysis. Urologia Internationalis. 2022.
薬剤比較
結節性硬化症 5 Cn229769の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む