結節性硬化症 8 Cn229772
結節性硬化症群の一形態であり、体のさまざまな組織に良性腫瘍を引き起こす遺伝性の疾患です。子供と大人の両方に影響を与えます。管理には定期的な画像検査、药物治疗、必要に応じた手術が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全般的な症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
知的障害
(neurologic)自閉スペクトラム症
(neurologic)限局性神経学的欠損を引き起こす皮質結節
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門職によって決定される必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門職によって解釈される必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
mTOR阻害薬療法
標的を絞ったmTOR阻害薬療法は、異常なシグナル伝達経路を阻害することにより、結節性硬化症の分子学的基盤に対処します。治療中は有効性と副作用の定期的なモニタリングが必要です。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
血管筋脂肪腫の管理
出血を予防し腎機能を温存するための、腎血管筋脂肪腫に対する薬物療法またはインターベンション治療です。大型の病変に対するmTOR阻害薬や選択的塞栓術が含まれる場合があります。
その他の治療選択肢
腎動脈塞栓術
出血している、または増大する腎血管筋脂肪腫に対する、カテーテルを用いた選択的塞栓術です。この低侵襲なアプローチにより、問題のある病変を制御しつつ、健康な腎組織を最大限に温存します。
処置紫外線対策とスキンケア
毎日の紫外線対策と優しいスキンケアの習慣は、血管線維腫や結節性硬化症のその他の皮膚症状の管理に役立ちます。早期の介入により、美容的な結果が改善される可能性があります。
生活習慣神経発達支援サービス
TSCによく見られる自閉症スペクトラムの特徴、学習障害、行動上の課題に対処する、包括的な心理的・教育的支援です。行動療法や教育的配慮が含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
結節性硬化症8 Cn229772とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学情報については、適切な医療提供者にご相談ください。【医学的なレビュー待ちの内容です。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Northrup H, Krueger DA, et al. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Pediatr Neurol. 2013.
Krueger DA, Jung YH, et al. Everolimus for treatment of subependymal giant cell astrocytoma in patients with tuberous sclerosis complex: a prospective clinical trial. JAMA Neurol. 2018.
Northrup H, Krueger DA. Tuberous sclerosis complex: a clinical review. Pediatr Neurol. 2020.
Krueger DA, Franz DN. Neurocutaneous syndromes: tuberous sclerosis complex and neurofibromatosis. Nat Rev Neurol. 2021.
薬剤比較
結節性硬化症 8 Cn229772の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む