A5型短指症 C4303992
指の長さと爪の発達に影響を与える遺伝性の状態で、通常は機能的な制限はありません。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
中手骨の欠損または短縮
(筋骨格)関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
爪の異形成を伴う短指症
(筋骨格)小指の短縮
(筋骨格)足趾（足の指）の障害
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断的検査
陽性結果: 診断基準は適切な資格を持つ医療提供者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は適切な資格を持つ医療提供者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
整形外科的評価とモニタリング
手の機能や骨成長のパターンを追跡し、介入が必要かどうかを判断するための、整形外科専門医による定期的な評価。骨格の発達を評価するために、定期的に画像検査が行われることがあります。
食事指導と身体活動プラン
保存的管理と生活習慣の改善で十分な場合があります。症状を観察してください。
ハンドセラピーと手指の運動
手指の可動域、握力、微細運動能力の発達に焦点を当てた、個別の作業療法プログラム。セラピストは、適応テクニックや補助具を取り入れることがあります。
その他の治療選択肢
手部再建手術
骨の異常を矯正し、手の機能を改善するための外科的介入。個々の解剖学的構造に応じて、骨の再配列、腱の調整、または関節再建などの処置が行われます。
外科手術自助具と人間工学的調整
日常生活動作を容易にし、影響を受けた手指への負担を軽減するための特殊な道具、グリップ、自助具の使用。環境の調整により、自立性と機能性を高めることができます。
生活習慣心理社会的サポートとカウンセリング
目に見える手の違いから生じる可能性のある、ボディイメージへの懸念、自尊心の問題、社会的な課題に対処するための支持的カウンセリング。ピアサポートのつながりを含む場合があります。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Type A5短指症 C4303992とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kantorski J, Yoshida M, Patel R. Consensus guidelines for diagnosis and management of skeletal dysplasia syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Schwabe GC, Mundlos S, Lynch J. Molecular genetics of brachydactyly: classification and clinical spectrum. Hum Mutat. 2021.
Temtamy SA, Aglan MS. Brachydactyly types A-E: phenotypic spectrum and molecular basis. Genet Med. 2020.
B docks J, Eikenboom J, van der Wal J. Clinical characterization of Type A5 brachydactyly in a multi-generational family. Am J Med Genet A. 2019.
薬剤比較
A5型短指症 C4303992の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む