チロシン血症I型 C0268490
まれな遺伝性疾患で、体内でアミノ酸のチロシンを適切に分解できず、肝臓、腎臓、神経系に影響を及ぼします。薬物療法と食事制限で管理され、早期治療により予後が改善されます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
トランスアミナーゼ上昇を伴う肝機能障害
(代謝)倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
凝固障害
(代謝)末梢神経障害
(代謝)成長障害
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断的検査
陽性結果: 診断基準は、資格のある医療提供者により決定されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格のある医療提供者により解釈されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
ニチシノン（NTBC）療法
経口投与されたNTBCは、毒性のあるチロシン代謝物の蓄積を引き起こす酵素を阻害します。この薬剤は治療の要であり、最良の転帰を得るためにできるだけ早期に開始する必要があります。
チロシン制限食
特殊な医療用ミルクを使用し、慎重な食品選択を行いながら、チロシンおよびフェニルアラニンの摂取を厳格に制限する食事療法です。毒性代謝物を最適にコントロールするためには、NTBC療法と組み合わせる必要があります。
その他の治療選択肢
肝移植
進行性の肝不全、肝細胞がん、または薬物療法への反応が不十分な患者に対する根本的な外科治療です。毒性代謝物が産生される源を置き換えます。
外科手術代謝および肝臓学的モニタリング
尿中サクシニルアセトン、血漿アミノ酸、肝機能検査、α-フェトプロテインの定期的なモニタリング、および肝細胞がんの画像検査を行います。合併症の早期発見により、タイムリーな介入が可能になります。
経過観察緊急プロトコルの導入
静脈内輸液、血糖管理の指示、および代謝代償不全の兆候の認識を含む、急性疾患に対する緊急医療プロトコルの策定と維持を行います。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
チロシン血症Ⅰ型 C0268490とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GPA, et al. American College of Medical Genetics and Genomics guidelines for the diagnosis and management of tyrosinemia type I. Genet Med. 2022.
Scott CR, Bain SC, Gray J, et al. Novel insights into the pathophysiology and treatment of tyrosinemia type I: a comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2020.
McKiernan PJ, Ball SP, Hmaidan C, et al. Long-term outcomes of nitisinone treatment in tyrosinemia type I: a multicenter prospective study. J Inherit Metab Dis. 2021.
Chinsky JM, Singh R, Lee R, et al. Early detection and treatment outcomes in tyrosinemia type I: systematic review and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2019.
薬剤比較
チロシン血症I型 C0268490の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む