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UDP葡萄糖4エビメラーゼ欠損症 C0751161

公開:2026年7月22日更新:2026年8月25日

まれな代謝異常で、体の特定の糖の処理方法に影響を及ぼします。治療には、ガラクトース誘導体の有毒な蓄積を避けるため、厳格な食事制限が必要です。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月25日編集方針

要点一覧

ICD-10
E88.9
ICD-11
5A00.0
器官系
代謝
重症度
中等度
慢性
true

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

ガラクトース制限食

有毒な代謝産物の蓄積を防ぐため、乳製品、豆類、特定の加工食品を含む、ガラクトースおよび乳糖を含む食品を完全に除去します。

食事療法
2

食事指導および身体活動計画

治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。

生活習慣
3

特殊代謝ミルク・フォーミュラ

食事制限を維持しながら適切な栄養とカロリー摂取を確保するために処方される、ガラクトースを含まない医療用補助食品です。

食事療法

その他の治療選択肢

代謝に関する臨床検査の追跡調査

罹患患者のガラクトース代謝産物、肝機能、成長パラメータをモニタリングするための定期的な血液検査および尿検査です。

経過観察

遺伝カウンセリング

遺伝形式、再発リスク、家族計画の選択肢を理解するための家族向け教育および遺伝カウンセリングのセッションです。

処置

食事療法遵守のサポート

患者と家族が生涯にわたる食事制限に対処し、アドヒアランス(服薬・食事遵守)を維持できるよう支援する心理的サポートとカウンセリングです。

心理療法

薬剤比較

UDP葡萄糖4エビメラーゼ欠損症 C0751161の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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