Ullrich先天性筋ジストロフィー1b C5935582
遺伝性の筋肉疾患で、乳幼児期から重度の筋力低下と拘縮を引き起こします。理学療法を含む多職種によるケアは、合併症の管理不易生活質の向上を支援します。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
呼吸困難
先天性筋緊張低下
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)日常生活の機能に大きな支障をきたす著しい症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
近位筋の脱力
(筋骨格)関節拘縮
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格のある医療提供者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、資格のある医療提供者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
軽度運動・拘縮予防プログラム
1b型における関節可動域の維持、拘縮の予防、および機能的能力の維持を目的として、低負荷運動、水中療法、受動的ストレッチを中心に行う専門的な理学療法です。
呼吸器・循環器の二重モニタリング
1b型における全身性の関与の可能性を考慮し、定期的な心エコー検査、心電図（ECG）、および包括的な肺機能評価を含む、呼吸機能と心機能の同時監視を行います。
その他の治療選択肢
住環境の改修およびアクセシビリティ計画
安全な生活と自立をサポートするため、車椅子のアクセシビリティ確保、浴室の改修、寝室の変更、適応機器の導入など、体系的な自宅の評価と改修を行います。
生活習慣足関節・足部装具（AFO）の処方と管理
遠位筋力低下がある患者の歩行をサポートし、転倒を予防し、歩行時のエネルギー消費を最小限に抑えるための、足関節・足部装具（AFO）を含むカスタムメイドの装具管理です。
外科手術マッサージおよび徒手療法による補助的ケア
血行と筋肉機能をサポートするために、訓練を受けたセラピストが実施する、治療的マッサージ、筋膜リリース、優しい関節モビライゼーションなどの補完的な徒手療法技術です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の改善を示唆する可能性がある中等度から重度の症状があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。命に危険が及ぶ症状の場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ユリッヒ先天性筋ジストロフィー1b C5935582とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bönnemann CG, Wang CH, Quijano-Roy S, et al. Consensus statement on standard of care for congenital muscular dystrophies. J Child Neurol. 2014;29(11):1545-1558.
Collins J, Bönnemann CG. Congenital muscular dystrophies: the state of the art. Semin Pediatr Neurol. 2019;29(4):45-60.
Mercuri E, Mayhew A, Muntoni F, et al. Towards harmonisation of outcome measures for DMD and CMT across clinical trials. Neuromuscul Disord. 2018;28(10):830-843.
Higuchi I, Nonaka I. Collagen VI-related muscular dystrophies. In: Neuromuscular Disorders: Clinical and Molecular Fundamentals. Springer; 2021:287-312.
薬剤比較
Ullrich先天性筋ジストロフィー1b C5935582の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む