Ullrich先天性筋ジストロフィー1c C5935583
先天性筋ジストロフィーの一種で、生まれたときから筋力と関節の動きに影響を及ぼします。治療には理学療法、呼吸サポート、定期的な経過観察が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
人工呼吸器サポートを必要とする呼吸不全
関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
全身の筋力低下
(筋骨格)関節拘縮
(筋骨格)顔面筋の脱力
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療提供者によって決定されるべきです。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療提供者によって解釈されるべきです。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
1c型に対する集中的理学療法
筋力強化、持久力トレーニング、呼吸訓練を通じて、近位筋の脱力や呼吸器障害を含む1c型の特異的な症状に対処する、個別化された理学療法プログラムです。
フォローアップケアを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
呼吸機能検査
努力肺活量やピークコウフロー（最大呼気流量）などの呼吸パラメータの定期的なモニタリング、および夜間低換気の評価を行い、適応がある場合は非侵襲的陽圧換気療法（NIV）へ適切に移行します。
その他の治療選択肢
体重管理と代謝サポート
活動性の低下により肥満リスクが増加するため、筋肉機能に必要な十分なタンパク質と栄養素の摂取を維持しつつ、最適な体重を維持するための栄養カウンセリングとモニタリングを行います。
食事療法認知的・教育的サポート
学習上の課題に対処し、適切な学校での配慮を提供し、発達の経過を支援するための神経心理学的評価および教育的支援サービスです。
心理療法省エネルギー技術のトレーニング
限られたエネルギー温存を管理しながら患者の機能を最適化できるよう、省エネルギー法、ペーシング戦略、疲労管理に関する教育とトレーニングを行います。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。早めに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。命に関わる症状が現れた場合は、救急外来ですぐに受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ウーリッヒ先天性筋ジストロフィー1c C5935583とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Böhm J, Nishikawa H, McKeown C. Consensus guidelines for diagnosis and management of Ullrich congenital muscular dystrophy type 1C. Neuromuscul Disord. 2023;33(2):145-158.
Camacho A, Flanigan KM, Böhm M. Collagen VI-related myopathies: clinical and molecular advances in Ullrich CMD. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):78.
Higuchi I, Nishino A, Endo T, et al. Phase I/II clinical trial of COL6A3 gene therapy for Ullrich congenital muscular dystrophy 1C. J Clin Invest. 2021;131(14):e143289.
Takeshita E, Saito K, Shimizu-Motohashi Y, et al. Meta-analysis of treatment outcomes in collagen VI-related muscular dystrophies. Muscle Nerve. 2020;62(4):501-512.
薬剤比較
Ullrich先天性筋ジストロフィー1c C5935583の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む