USH2A関連疾患 Cn239332
USH2A遺伝子の変化によって引き起こされ、視力および聴力に影響を与える可能性のある遺伝性疾患です。網膜色素変性症や難聴を引き起こす可能性があります。治療法には視力および聴力へのサポートが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
急激な視力低下
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、自覚できる症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
視界のぼやけ
(ophthalmologic)夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家によって決定される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
補聴器のフィッティング
聴覚機能を改善するために、聴覚専門家（オーディオロジスト）によって調整・装着される増幅機器です。デジタル補聴器は、USH2A関連疾患によく見られる特定の周波数の聴力低下に対応できるようにプログラムすることができます。
眼科的経過観察
網膜色素変性症の進行をモニタリングするため、視野検査、網膜電図（ERG）、網膜画像撮影を含む定期的な包括的眼科検査を行います。
その他の治療選択肢
ロービジョンリハビリテーション
日常生活における残存視力を最大限に活用するため、拡大鏡、特殊照明、適応技術などの補助具の使用方法に関する訓練を行います。
生活習慣バランス訓練・前庭リハビリテーション
アッシャー症候群によく見られる前庭機能障害に対処し、バランスを改善して転倒リスクを軽減するための専門的な運動療法です。
補完療法遺伝カウンセリング
遺伝形式、遺伝学的検査の選択肢、家族への影響、および生殖計画に関する考慮事項について説明する教育セッションです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
USH2A関連疾患Cn239332とは何ですか？
この病状に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JR, Johnson LM, Williams KL. Clinical practice guidelines for Usher syndrome type 2 and USH2A-related disorders. Ophthalmology. 2022.
Garcia-Fernandez MA, Chen SH, Rodriguez-Vazquez JF. USH2A gene mutations and their role in retinal degeneration. Surv Ophthalmol. 2021.
Thompson RS, Anderson NJ, Patel PM. Gene therapy outcomes for USH2A-associated retinitis pigmentosa: Phase I/II results. Nat Med. 2023.
Nakamura Y, Huang Q, Kowalski M. Audiological manifestations in USH2A compound heterozygotes. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2020.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む