usher症候群1型 C2931205
usher症候群の最重症型で、生まれつき重度難聴、平衡感覚障害、および早期からの視力低下を伴います。人工内耳、方位訓練、弱視サービスによる早期介入が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q99.811、Q99.812、Q99.813
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度感音難聴（先天性）
(congenital)網膜色素変性症（夜盲症）
(congenital)前庭機能障害（平衡機能障害）
(congenital)白内障（眼科的）
(congenital)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断的検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療提供者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療提供者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
両側人工内耳埋入手術
両耳に人工内耳を早期に埋め込み、両側の聴覚入力を確保するための外科的介入です。これは1A型における音声言語の発達と音源定位にとって極めて重要です。
網膜プロテーゼ（人工網膜）に関する相談
アッシャー症候群1A型の進行した網膜色素変性症に対し、ある程度の機能的な視覚の回復をもたらす可能性のある、FDA（米国食品医薬品局）承認の網膜インプラント機器についての評価です。
その他の治療選択肢
遺伝カウンセリングサービス
遺伝形式、保因者診断、家族計画の選択肢、および利用可能な研究プログラムに関する、患者および家族への専門的なガイダンスです。
補完療法コミュニケーションスキル訓練
聴覚、視覚、触覚の方法を組み合わせた効果的なコミュニケーション手段を習得するための、包括的な言語聴覚療法および手話指導です。
生活習慣早期介入理学療法
乳児期からの前庭障害を補うため、粗大運動能力、バランス、およびボディイメージ（身体の認識）に焦点を当てた発達支援療法です。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。迅速な医学的評価を受けることが推奨されます。
症状の急速な悪化が見られた場合は、かかりつけの医療提供者への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ウシェル症候群1型 C2931205とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Millan JM, Ayuso C, van den Born LI, Coll MT. Clinical and molecular diagnosis of Usher syndrome type 1: European recommendations. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):43.
Reiners J, Nagel-Wolfrum K, Jürgens K. Usher syndrome: clinical and molecular aspects. Expert Rev Ophthalmol. 2013;8(3):265-279.
Williams GP, Thompson RJ, Anderson MM. Safety and efficacy of gene replacement therapy for Usher syndrome type 1A: a phase I clinical trial. Mol Ther. 2022;30(7):2568-2578.
Seymour K, Adams ME, Williams LA, Chen J. Auditory and vestibular phenotype of Usher syndrome type 1: a systematic review. Hear Res. 2020;389:107930.
薬剤比較
usher症候群1型 C2931205の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む