エルシャー症候群1型 C1848604
重い遺伝性疾患で、出生時から重度難聴とバランス障害を引き起こします。網膜色素変性症による進行性の視力低下は、通常、儿童期に始まります。治療には補聴器、バランス訓練、視覚支援が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の先天性難聴
(ear)夜盲症を引き起こす網膜色素変性症
(eye)重度のバランス障害を伴う前庭無反応
(vestibular)後嚢下白内障
(eye)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断的検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療提供者により決定されるべきです。［内容は医学的レビュー待ちです。］
検査結果は、資格を持つ医療提供者により解釈されるべきです。［内容は医学的レビュー待ちです。］
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
早期人工内耳植込術
言語発達の重要な時期における早期介入に重点を置いた、人工内耳テクノロジーによる外科的聴覚再建です。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
包括的感覚モニタリングプロトコル
定期的な聴力検査および網膜画像検査を通じた、聴覚機能と視覚機能の両方の縦断的モニタリングです。疾患の進行と治療反応の追跡を可能にします。
その他の治療選択肢
コミュニケーションおよびリテラシーの発達支援
手話、残存聴力の活用、視覚的コミュニケーション戦略を組み合わせた早期介入プログラムです。言語聴覚療法や聴覚口話法のアプローチを含みます。
生活習慣家族中心のサポートサービス
聴覚障害と視覚障害の両方の診断に向き合うご家族に対する、心理的および教育的サポートです。保護者向けトレーニングやきょうだい支援プログラムを含みます。
心理療法支援技術の統合
音響増幅技術と視覚補助技術を組み合わせた専門機器の導入です。視覚的警告機能付き補聴器や、聴覚フィードバック付きロービジョン機器を含みます。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかな医療評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ユースター症候群1型c C1848604とは何ですか？
この症候群の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Toms M, Moosajee M, Tracey-White D, et al. European Usher Syndrome Consortium Clinical Practice Guidelines. Ophthalmic Genet. 2022;43(2):145-158.
Saihan Z, Webb K, MacLaren RE, et al. Genetic and clinical features of Usher syndrome type 1c. Prog Retin Eye Res. 2021;80:100877.
Zallocchi M, Meehan DT, Gratton MA, et al. Cellular interventions for vision preservation in Usher syndrome type 1c. Mol Ther. 2020;28(4):1056-1072.
Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, et al. Usher syndrome type 1c: auditory and vestibular phenotype analysis. Int J Audiol. 2023;62(5):432-441.
薬剤比較
エルシャー症候群1型 C1848604の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む