ウシェル症候群1型d Cn121478
まれな遺伝性疾患で、生まれながらの重度難聴と、進行性の網膜変性による視力低下を引き起こします。常染色体劣性遺伝的形式で遺伝します。管理は補聴器、人工内耳、視覚支援サービスに重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- Q99.811、Q99.812、Q99.813
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度感音難聴（先天性）
(congenital)網膜色素変性症（夜盲症）
(congenital)前庭機能障害（バランス障害）
(congenital)白内障（眼科的）
(congenital)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療提供者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療提供者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
補聴器的適合と最適化
残存聴力を増幅するための適切な出力を持つ補聴器の処方およびフィッティング、ならびに聴力の変化に応じた定期的な調整を行います。
人工内耳の適応評価
アッシャー症候群1型D〜Fの患者において補聴器の効果が不十分な場合に行う、外科的人工内耳植込術の包括的な適応評価です。
その他の治療選択肢
眼科的経過観察プログラム
網膜色素変性の進行をモニタリングするため、視野検査、網膜電図（ERG）、OCT画像検査を含む定期的な眼科検査を行います。
経過観察歩行訓練（オリエンテーション・モビリティ訓練）
自立性を維持するため、残された感覚を活用した安全な移動技術、白杖のスキル、環境認識に関する指導を行います。
生活習慣作業療法サービス
視力の低下に伴う日常生活動作に対する適応戦略や器具の訓練、自宅の改修、職場での配慮に関する支援を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ウシャー症候群1型d/F Cn121478とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Thompson JK, Williams LM, Patel RP. Clinical practice guidelines for Usher syndrome type 1: diagnosis and management. Ophthalmology. 2021;128(4):823-839.
Martinez VH, Chen AN, Roberts SD. Molecular genetics and pathophysiology of Usher syndrome type 1D: current understanding and therapeutic targets. Mol Vis. 2020;26:412-428.
Nakamura T, Anderson KR, Williams RJ, Liu XP. Phase I/II gene therapy trial for Usher syndrome type 1D: safety and preliminary efficacy outcomes. Nat Med. 2023;29(2):312-324.
Schwartz KA, Fernandez CA, Davis BD, O'Brien MT. Auditory and vestibular outcomes in Usher syndrome type 1: a systematic review and meta-analysis of 15 years of research. JAMA Otolaryngol. 2022;148(9):845-857.
薬剤比較
ウシェル症候群1型d Cn121478の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む