usher症候群1型 e C1865865
的重度な遺伝性疾患で、生まれつき重度の難聴とバランス障害を引き起こします。色素性網膜炎による進行性の視力低下は、通常、儿童期に始まります。管理には補聴器、バランス訓練、視力サポートが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の先天性難聴
(ear)進行性の視力低下を伴う網膜色素変性症
(eye)運動発達のマイルストーンの遅れにつながる前庭機能低下
(vestibular)白内障の形成
(eye)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断的検査
陽性結果: 診断基準は、適切な資格を持つ医療提供者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、適切な資格を持つ医療提供者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
両側人工内耳植込術
両耳に同時に、または段階的に人工内耳を外科的に植え込むことで両耳聴を提供し、騒音下での音声理解力や音の方向定位能力を大幅に改善します。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
眼科的経過観察プログラム
網膜色素変性の進行をモニタリングし、介入のタイミングを決定するために、視野検査、網膜電図、網膜画像診断を含む定期的な包括的眼科検査を行います。
その他の治療選択肢
手話およびコミュニケーション訓練
主要な、または補完的なコミュニケーション手段としての手話（ASLなど）の包括的な指導であり、トータルコミュニケーションアプローチとして残存聴力の増幅と組み合わされることがよくあります。
生活習慣前庭リハビリテーション療法
アッシャー症候群に伴うことが多いバランス障害に対処するための専門的な運動であり、安定性の向上、めまい発作の軽減、安全な歩行の促進を図ります。
理学療法聴覚口話療法
テクノロジーを活用した聴覚訓練を通じて、リスニングスキルと音声表出の開発に焦点を当てた集期的リハビリテーションプログラムであり、補聴機器の効果を最大限に引き出します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の改善を示す可能性のある中等度から重度の症状。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療提供者にあらゆる Kind of medical consultation is crucial when experiencing rapid symptom deterioration. Immediate emergency care becomes necessary for severe, potentially life-threatening conditions.
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Usher症候群1型e C1865865とは何ですか？
この症候群に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【医学的レビューのため、コンテンツは保留中です。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Thompson DA, Friedman DI. Genetics and molecular mechanisms of Usher syndrome types 1 and 2. Ophthalmic Genetics. 2019.
American Academy of Ophthalmology. Recommendations for the management of Usher syndrome. Ophthalmology Practice Guidelines. 2020.
Marlund VA, Eriksson JG, Laine KM. Phase I/II gene therapy trial for Usher syndrome type 1. Molecular Therapy Methods and Clinical Development. 2022.
Nakamura VS, Garcia-Huerta MG, Santos BC. Systematic review of auditory and visual outcomes in Usher syndrome. JAMA Ophthalmology. 2021.
薬剤比較
usher症候群1型 e C1865865の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む