アッシャー症候群 1f C1865885
重い遺伝性疾患で、生まれつき重度の難聴とバランス障害を引き起こします。網膜色素変性症による進行性の視力低下は、通常、儿童期から始まります。補聴器、バランス訓練、視力サポートなどの管理が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の先天性難聴
(ear)周辺視野の喪失を伴う網膜色素変性症
(eye)重度の前庭機能低下
(vestibular)白内障
(eye)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断的検査
陽性結果: 診断基準は、適切な資格を持つ医療提供者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、適切な資格を持つ医療提供者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップケアを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
拡大型電極アレイを用いた人工内耳植込み術
残存聴力を温存しつつ電気刺激を提供できるように設計された特殊な電極アレイを使用する外科手術であり、タイプ1Fの特有の聴覚的特徴に対して有益である可能性があります。
紫外線対策と光の管理
紫外線およびブルーライトをカットする特殊なアイウェアの着用に加え、光過敏を軽減し網膜変性の進行を遅らせる可能性のある環境照明の調整を行います。
その他の治療選択肢
ロービジョン用具の評価
ロービジョン専門医による包括的な評価を通じて、視覚障害者のための双眼望遠鏡、電子リーダー、スマートフォンアプリなどの適切な補助具を特定し処方します。
処置移行期支援計画サービス
教育、職業、社会的な移行期に対処する年齢に応じたプログラムであり、特に自己アドボカシー（自己主張）スキルの構築や、成人向けサービスおよび雇用への準備に焦点を当てています。
心理療法支援技術トレーニング
日常生活や情報アクセスの自立性を維持するため、スクリーンリーダー、リフレッシュ可能点字ディスプレイ、スマートホームシステムなどの技術的補助具の使用法に関する指導を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。早めに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ユーシェル症候群1型f型（C1865885）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Sankila EM, Pakarinen MP. Molecular genetics of Usher syndrome subtypes. Ophthalmic Genet. 2020.
American Academy of Ophthalmology. Recommendations for genetic testing in inherited retinal diseases. Ophthalmology. 2022.
Bonnet C, Grati M. Clinical and molecular characterization of Usher syndrome type 1f patients. JAMA Ophthalmol. 2021.
Saunders CJ, Pieke FR. Gene therapy approaches for Usher syndrome. Hum Gene Ther. 2023.
薬剤比較
アッシャー症候群 1f C1865885の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む