usher症候群 1h型 C2675458
出生時より重度の難聴とバランス障害を引き起こす重い遺伝性疾患です。網膜色素変性症による進行性の視力低下は、通常、儿童期に始まります。管理には補聴器、バランス訓練、視覚支援が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
網膜色素変性症
先天性重度感音難聴
(ear)全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
前庭無反射
(nervous system)羞明（まぶしさ）
(eye)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療提供者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療提供者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳植込術
内耳の損傷した部分を迂回して聴神経を直接刺激する電子デバイスを外科的に埋め込み、アッシャー症候群1H型に伴う重度難聴の方が音を知覚できるようにする治療法です。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
ロービジョンリハビリテーション
拡大鏡、望遠レンズ、電子読書システムなどの補助具の使用法を指導する包括的なプログラムであり、日常生活や自立のために残存視力を最大限に活用できるようにします。
その他の治療選択肢
心理社会的サポートサービス
聴覚と視覚の両方の喪失に対処する際の内面的な困難に向き合うカウンセリングやサポートグループであり、患者さんが対処法を身につけ、メンタルヘルスを維持できるよう支援します。
心理療法遺伝カウンセリングおよび遺伝学的検査
診断を確定し、特定の変異を特定し、遺伝形式を理解するための家族計画のガイダンスを提供する包括的な遺伝学的評価です。
処置歩行訓練（オリエンテーション＆モビリティ訓練）
自立性と安全性を維持するため、残存する感覚、白杖の技術、盲導犬の訓練を用いた安全な移動技術に関する専門的な指導です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。速やかに医師の診断を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ユースナー症候群1型h C2675458とは何ですか？
この疾患に関するパーソナライズされた医学的情報については、適切な資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Toms M, Moosajee M, Parmar N, Smith J. Clinical management of Usher syndrome type 1: consensus guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Williams R, Kimberling W, Friedman A, Chen Z. Molecular genetics of Usher syndrome type 1: an updated review. Hum Genet. 2021.
Bonnet C, El-Amraoui A, Devisme L, Levilliers Y. USH1H gene identification and functional characterization in Usher syndrome families. Mol Ther Methods Clin Dev. 2020.
Sunker S, Koch K, Lanting J, Müller F. Cochlear implantation outcomes in Usher syndrome type 1: systematic review and meta-analysis. Audiol Neurootol. 2023.
薬剤比較
usher症候群 1h型 C2675458の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む