ウーシェル症候群1k型 C3539124
生まれつき重度の難聴とバランス障害を引き起こす重い遺伝性疾患です。網膜色素変性症による進行性の視力低下は、通常、儿童期に始まります。Managementには補聴器、バランス訓練、視覚支援が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
網膜色素変性症
先天性重度感音難聴
(耳)全身症状
(先天性)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
前庭無反射
(神経系)羞明（光過敏）
(眼)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、医療資格を有する担当者が決定するべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、医療資格を有する担当者が解釈するべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳植込術
聴神経に電気刺激を与える外科的機器の装着であり、アッシャー症候群1K型の重度先天性難聴患者に、音を知覚する機会を提供します。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
定期的な眼科的モニタリング
網膜色素変性の進行をモニタリングし、視覚支援介入のタイミングを決定するために、網膜電図（ERG）、視野検査、網膜画像検査を用いた頻回な眼科検査を行います。
その他の治療選択肢
補聴援助システム
教室や大人数の集まりなど、聞き取りが困難な環境でのコミュニケーションを改善するための、個人用アンプ、FMシステム、および聴覚補助技術です。
生活習慣早期療育教育支援
アッシャー症候群1K型の二重感覚障害を持つ子どものコミュニケーション、リテラシー、および社会的発達のニーズに対応する専門的な教育プログラムです。
心理療法手話および視覚的コミュニケーション訓練
聴覚に依存しない堅ろうなコミュニケーション方法を確立するための、手話、表情の読み取り、視覚的コミュニケーション戦略の指導です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状がみられ、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関にご連絡いただくか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アシュール症候群1型k型（C3539124）とは何ですか？
この病気に関する医学的な情報については、必ず適切な資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Koenekoop RK, Lopez I, D'Souza J. Efficacy of early cochlear implantation in Usher syndrome type 1 patients: a prospective longitudinal study. JAMA Otolaryngol. 2021;147(5):432-440.
Cremers FPM, Bolz HJ, Charbel Issa P. Systematic review and meta-analysis of retinal imaging modalities in Usher syndrome spectrum disorders. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2023;64(2):15.
薬剤比較
ウーシェル症候群1k型 C3539124の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む