ウシェル症候群1型m C5231434
先天性高度難聴を合併し、早発性の網膜色素変性症を伴う重い遺伝性疾患で、進行性の失明を引き起こします。常染色体劣性遺伝です。治療には補聴器の装用とロービジョンリハビレーションが行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q99.811、Q99.812、Q99.813
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度感音難聴（先天性）
(congenital)網膜色素変性症（夜盲症）
(congenital)前庭機能障害（バランス障害）
(congenital)白内障（眼科的）
(congenital)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー保留中です。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学的レビュー保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
聴性脳幹インプラントの検討
蝸牛神経無形成の患者さんや、人工内耳が適応とならない場合において、脳幹を直接刺激するデバイスを外科的に埋め込みます。
多職種アッシャー症候群専門外来
耳鼻咽喉科、眼科、遺伝子科、リハビリテーション科の専門医による連携したケアを提供し、1M型の包括的な管理を行います。
その他の治療選択肢
発達心理学的サポート
発達遅滞、社会適応、自尊感情、そして二重感覚障害に関連する家族の力学に対処するための、年齢に応じた心理学的サービスです。
心理療法教育支援サービス
アッシャー症候群の生徒に対し、支援技術、専門的な指導、配慮サービスを組み込んだ個別の教育計画を提供します。
生活習慣栄養補助食品に関する相談
食事要因の評価および、網膜色素変性症の一部の症例において効果的可能性があるビタミンAサプリメントの検討（慎重なモニタリングを伴う）を行います。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態が恶化している可能性があります。速やかに医療機関を受診することが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、担当医またはかかりつけ医に連絡するか、緊急外来を受診してください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急外来を受診してください。
薬剤比較
ウシェル症候群1型m C5231434の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む