ビタミンB12反応性甲基マロン酸血症 C0342720
体が特定の amino acids を適切に処理できない遺伝性の代謝異常です。他の型とは異なり、この型は高用量のビタミンB12補給に応答します。管理にはB12療法と特殊な食事が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
代謝代償不全のエピソード
発作（けいれん）
疲労感または体重の変化
(代謝・内分泌)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
発達の遅れ
(代謝・内分泌)哺乳障害・摂食困難
(代謝・内分泌)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断的検査
陽性結果: 診断基準は、資格のある医療提供者により決定されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格のある医療提供者により解釈されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ヒドロキソコバラミン注射
吸収障害を回避するため、非経口のビタミンB12の一種であるヒドロキソコバラミンを注射で投与します。これは、B12反応性メチルマロン酸血症の治療の基本となります。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
タンパク質制限食
メチルマロン酸の蓄積を抑えるため、食事からのタンパク質摂取量を慎重に制限します。タンパク質の必要量は、適切な栄養を維持しながら有毒な代謝産物の産生を最小限に抑えるよう、個別に計算されます。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ビタミンB12反応性甲基マロン酸血症 C0342720とは何ですか？
この状態の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Hörster F, Baumgartner MR, Hoffmann GF. Biochemical and molecular aspects of vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia. Mol Genet Metab. 2021;133(4):313-322.
Deodato F, Boenzi S, Santoro L, Dionisi-Vici C. Early treatment with hydroxocobalamin in vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia: a prospective study. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1098-1107.
Saudubray JM, Baumgartner MR, García-Cazorla Á. Organic acidemias. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, García-Cazorla Á, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2023:287-312.
薬剤比較
ビタミンB12反応性甲基マロン酸血症 C0342720の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む