ビタミンB12反応不好応性メチスマロン酸血症 タイプMut C0342719
遺伝性の代謝異常であり、维生素B12療法に反応しません。体はある種の氨基酸を分解できず、有害物質が蓄積します。治療法としては、厳格な食事によるタンパク質制限が必要となり、肝移植が適用されることもあります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重度の代謝性アシドーシス
新生児脳症
視神経萎縮
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
肥大型心筋症
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が判断する必要があります。[医学的レビュー待ちのコンテンツ]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[医学的レビュー待ちのコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
プロピオン酸アミノ酸制限食
毒性代謝物の蓄積を減らすため、イソロイシン、バリン、メチオニン、スレオニンなどのプロピオン酸産生アミノ酸を制限する食事管理です。有害な基質を最小限に抑えながら十分な栄養を確保するため、多くの場合、特別な代謝用フォーミュラ（調整乳・ミルク）が必要となります。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
L-カルニチン補充療法
ミトコンドリア機能をサポートし、メチルマル酸血症で蓄積する有毒なアシルカルニチン誘導体の排泄を助けるためのカルニチン補充です。投与量は患者個人のニーズや臨床検査のモニタリング結果に基づいて調整されます。
その他の治療選択肢
肝移植
食事療法や内科的管理のみでは代謝異常をコントロールできない重症の難治例において、外科的肝移植が検討される場合があります。移植により機能的な酵素の補充がもたらされます。
外科手術代謝パラメータのモニタリング
疾患のコントロール状態を評価し、代謝の代償不全を早期に発見するため、メチルマロン酸値、アンモニア、電解質、全血球計算（CBC）の定期的な臨床検査モニタリングを行います。
経過観察特殊代謝用フォーミュラ
問題となるアミノ酸を除外しつつ必須栄養素を供給するために、メチルマル酸血症用に特別に設計されたアミノ酸修飾代謝用フォーミュラ（調整乳・ミルク）の使用です。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ビタミンB12不応性メチルマロン酸血症MUT型（C0342719）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[本内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Fornari A, Sottini L, Zazzeroni F, et al. Metabolic complications in methylmalonic acidemia: pathophysiology and therapeutic approaches. Mol Genet Metab. 2021.
Nizon M, Ottolenghi C, Valayannopoulos V, et al. Long-term outcome of 17 patients with mut0 methylmalonic acidemia after liver transplantation. JIMD Rep. 2020.
Manoli I, Myles L, Sloan JL, et al. Targeting the path from genotype to phenotype: advances in treatment of methylmalonic and propionic acidemia. Curr Opin Pediatr. 2023.
薬剤比較
ビタミンB12反応不好応性メチスマロン酸血症 タイプMut C0342719の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む