ビタミンB12反応性없는 메틸말론산혈증 Mut0형 C0342718
아미노산을 처리하는 효소가 체내에서 완전히 결여된 중증 대사 이상 질환입니다. 다른 유형과 달리 이 형은 비타민 B12에 반응하지 않습니다. 식단 관리를 통한 적극적 치료와 가능한 한 장기 이식이 필요합니다.
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重度の代謝性アシドーシス
大脳基底核病変
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発育不全
(消化管)腎結石の形成
(genitourinary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療提供者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療提供者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
アミノ酸補充を伴うタンパク質制限食
代謝異常を管理するため、プロピオン酸生成アミノ酸を含まないアミノ酸混合物を補充しながら、天然のタンパク質摂取量を制限する綿密に管理された食事の導入。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
カルニチン補充療法
ミトコンドリアの補因子の利用可能性をサポートし、カルニチン抱合経路の強化を通じて有毒なアシル化合物の排泄を促進するためのL-カルニチンの投与。
その他の治療選択肢
肝移植の評価
肝臓が重大な代謝機能を提供するため、従来の治療に反応しない重症患者における肝移植適応の包括的な評価。
外科手術代謝クリーゼのサーベイランス
代謝代償不全の早期兆候を検出するための、血漿アミノ酸、有機酸、アシルカルニチンプロファイル、およびアンモニア値を含む体系的なモニタリングプログラム。
経過観察代謝性救急行動計画
シックデイ（体調不良時）のルール、病気の時の食事の変更、および救急医療を求めるための明確な指示を含む、急性代謝代償不全のための書面による緊急プロトコルの策定。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性のある中等度から重度の症状。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状の急激な悪化が見られた場合は、担当の医療提供者への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ビタミンB12不応性メチルマロン酸血症Mut0型（C0342718）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hörster F, Baumgartner MR, Viardot C, et al. Long-term outcome in methylmalonic acidemias is influenced by the underlying defect. J Inherit Metab Dis. 2021;44(3):723-737.
Forny P, Hörster F, Ballhausen D, et al. Methylmalonic acidemia: current perspectives on diagnosis and management. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):45.
Saudubray JM, Baumgartner MR, García-Cazorla À, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. 2nd ed. Springer Nature; 2022: Methylmalonic acidemia: pathophysiology and clinical management.
Chandler RJ, Venditti CP. Gene therapy for methylmalonic acidemia: recent advances and future perspectives. Mol Ther. 2020;28(3):659-669.
薬剤比較
ビタミンB12反応性없는 메틸말론산혈증 Mut0형 C0342718の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む