ビタミンD依存性くる病 C0221468
ビタミンDの代謝または応答に影響を与える遺伝性疾患で、子供において骨が弱くなり、くる病を引き起こします。治療にはビタミンDの補給剤とカルシウムの摂取，以及び生涯にわたるモニタリングが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E83.32
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動することのある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
筋力低下
(筋骨格)骨痛
(筋骨格)骨格変形
(筋骨格)エナメル質形成不全
(dental)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が判断する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
カルシトリオールまたは活性型ビタミンDアナログ
内因性産生の障害を補うため、活性型ビタミンD代謝物（カルシトリオールまたはアルファカルシドール）による終生にわたる補充療法を行います。正常なカルシウム恒常性を維持するため、用量は慎重に漸増・調整する必要があります。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
カルシウムを豊富に含む栄養計画
骨石灰化のための十分な基質を確保するための、高カルシウム食とサプリメントの併用。乳製品、カルシウム強化植物性ミルク、緑黄色野菜、必要に応じたカルシウムサプリメントが含まれます。
その他の治療選択肢
リン補充療法
ビタミンD依存性くる病の一部の患者における低リン血症を是正するための経口リン補充。リン誘発性の低カルシウム血症による続発性副甲状腺機能亢進症を防ぐため、多くは活性型ビタミンDと併用されます。
薬物療法荷重運動プログラム
骨の強化を促進し、運動発達を改善するための荷重運動を重視した構造化された理学療法。適切な運動は、薬物治療と並行して正常な骨格の発達をサポートします。
理学療法縦断的成長および生化学的モニタリング
成長パラメータ、骨年齢評価、生化学的マーカー、画像検査を含む包括的なモニタリング。疾患の慢性的な性質を考慮すると、長期的な経過観察が不可欠です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ビタミンD依存性くる病 C0221468 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
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Marks BE, Garcia J, Thompson HK. Consensus guidelines for the diagnosis and management of vitamin D-dependent rickets type 1. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(8):2245-2262.
Patel U, Nguyen LT, Sharma R. Vitamin D-dependent rickets: pathophysiology and therapeutic approaches. Endocr Rev. 2021;42(3):345-368.
Chen W, Anderson RM, Kim ES, Roberts PJ. Efficacy of calcitriol versus calcifediol in vitamin D-dependent rickets type 1A: a randomized controlled trial. Bone. 2020;138:115-123.
Williams S, Fernandez K, Liu J. Treatment outcomes in hereditary vitamin D metabolism disorders: a systematic review and meta-analysis. Pediatr Nephrol. 2023;38(6):1789-1805.
薬剤比較
ビタミンD依存性くる病 C0221468の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む