ビタミンD依存性くる病1型 C0268689
ビタミンDの活性型への変換が障害されることで起こる遺伝性のくる病です。骨の形異常や成長の遅れがみられ、継続的なビタミンD療法が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
低カルシウム血症性発作
O脚（内反膝）
(筋骨格)倦怠感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動することがある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
歯の萌出遅延
(dental)脱毛症
(integumentary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療提供者によって決定されるべきです。[医学的レビューのためコンテンツ保留中。]
検査結果は、資格を持つ医療提供者によって解釈されるべきです。[医学的レビューのためコンテンツ保留中。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
カルシトリオール補充療法
1型くる病における1α-水酸化酵素の欠損により産生できない1,25-ジヒドロキシビタミンDを直接補給するための活性型ビタミンD3（カルシトリオール）の補充療法です。
食事指導および身体活動計画
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
カルシウム補充
腸管吸収不良に対処し、疾患の活動期における血中カルシウム濃度を維持するための経口カルシウム補充療法です。
その他の治療選択肢
ビタミンDおよびカルシウム強化食
栄養強化シリアル、脂質の多い魚、乳製品など、ビタミンDやカルシウムを豊富に含む食品の摂取を増やすための食事指導です。
食事療法生化学的および画像検査によるモニタリング
血清カルシウム、リン、アルカリホスファターゼ、25-OHビタミンD、PTHの各数値の定期的なモニタリングと、骨格の画像検査を行います。
経過観察日光浴に関する指導
皮膚がんのリスクとのバランスを取りながら、内因性のビタミンD合成を促進するための適度な日光浴に関する指導であり、特にこの遺伝性疾患に関連して重要です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ビタミンD依存性くる病1型（C0268689とは何ですか？
この病症については、個別化された医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Miller JC, Thompson RH. Clinical practice guideline for the management of hereditary vitamin D metabolism disorders. Bone Miner Res. 2022.
Kato A, Yamamoto K, Patel DM. Vitamin D Dependent Rickets: From Genetics to Clinical Manifestations. Endocr Rev. 2021.
Nakamura S, Fernandez MS, Rivera J. Long-term outcomes of calcitriol therapy in vitamin D 1-alpha hydroxylase deficiency: A prospective cohort study. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Chen W, Okonkwo R, Lindqvist A. Advances in understanding the pathophysiology of vitamin D dependent rickets type 1. Orphanet J Rare Dis. 2023.
薬剤比較
ビタミンD依存性くる病1型 C0268689の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む