ビタミンD依存性くる病1型 Cn283242
体がビタミンDを適切に活性化了できない常染色体劣性遺伝性疾患で、乳幼児期にくる病を引き起こします。生涯にわたる活性型ビタミンDの補給が標準的な治療法です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
低カルシウム血症によるテタニー
くる病様念珠（くる病ビーズ）
(筋骨格)疲労感または体重の変化
(代謝)時間とともに強度が変化する可能性のある顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
骨痛
(筋骨格)エナメル質形成不全
(歯科)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準診断検査
陽性結果: 診断基準は、適切な医療提供者により決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、適切な医療提供者により解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
カルシトリオール療法
活性型ビタミンD3（カルシトリオール）補充療法は、1-アルファ-ヒドロキシラーゼ欠損症によって引き起こされる1a型クル病の主要な治療法であり、活性型を直接補給します。
生活習慣の改善および食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
リン製剤の補充
低リン血症に対処するための経口リン補充であり、二次性副甲状腺機能亢進症の悪化を防ぐため、通常はカルシトリオールと併用して投与されます。
その他の治療選択肢
安全な日光浴の推奨
光老化を防ぐための紫外線対策を実施しながら、ビタミンDの産生を促進するために適度で定期的な日光浴を行います。
生活習慣理学療法介入
筋力低下への対処、歩行異常の改善、および罹患した小児の正常な運動発達を支援するための、年齢に応じた理学療法です。
理学療法小児期の定期的な経過観察
1a型クル病の小児における成長パラメータ、骨格の発達、生化学的マーカー、および発達のマイルストーンの包括的なモニタリングを行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ビタミンD依存性くる病1型（Cn283242）とは何ですか？
この状態の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Holick MF, Bilezikian JP, Weaver CM. Evaluation, treatment and prevention of vitamin D deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(7):1911-1930.
Miller WL. Genetic disorders of vitamin D metabolism and hereditary rickets. Pediatr Clin North Am. 2019;66(3):567-583.
Kitanaka S, Sato U, Maruyama K, Igarashi T. CYP27B1 mutations and hereditary vitamin D dependent rickets type 1: a systematic review. J Bone Miner Metab. 2018;36(4):421-430.
Thakker RV, Bringhurst FR, Juppner H. Disorders of bone and mineral metabolism. In: Melmed S, ed. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Elsevier; 2020:1263-1342.
薬剤比較
ビタミンD依存性くる病1型 Cn283242の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む