脱毛症を伴うビタミンD依存性くる病II型 C0342646
体の組織が活性型ビタミンDに耐性を示す遺伝性の状態で、くる病を引き起こし、しばしば脱毛症を伴うものです。高用量のビタミンDとカルシウムの補給が主な治療法となります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
骨折
疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動することがある自覚症状です。
頻度: すべての段階で一般的
脱毛症
(integumentary)重度のくる病
(筋骨格)姿勢異常
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療提供者によって決定されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格を持つ医療提供者によって解釈されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
カルシトリオール療法
ビタミンD受容体の抵抗性を回避するための活性型ビタミンD3（カルシトリオール）補充療法です。これは脱毛症を伴うビタミンD依存性くる病II型の治療の基本となります。
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
カルシウム補充
腸管でのカルシウム吸収障害を補うための経口カルシウム補充療法です。受容体の抵抗性を克服するために、高用量が必要とされることがよくあります。
その他の治療選択肢
カルシウムを豊富に含む食事
薬物療法を補助するため、乳製品、葉物野菜、強化食品など、カルシウムを豊富に含む食材を中心とした食事療法です。
食事療法成長と骨格のモニタリング
身長の伸び、骨格の変形、およびカルシウム、リン、アルカリホスファターゼ、PTHなどの生化学マーカーの定期的な評価です。
経過観察筋骨格系サポートのための理学療法
筋力の維持、可動域の改善、およびくる病に伴う骨格の変形に対処するための、構造化された運動プログラムと理学療法です。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ビタミンD依存性くる病II型（脱毛症を伴う）C0342646とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Feldman D, Malloy PJ, Math B. Hereditary Vitamin D-Resistant Rickets: Clinical and Molecular Insights. Endocr Rev. 2022.
Shore EM, Quesada JM, Collins MT. Consensus Guidelines for Vitamin D-Dependent Rickets Syndromes. J Bone Miner Res. 2021.
Miller HL, Thompson LR, O'Brien RO. Novel Treatment Approaches for Vitamin D-Dependent Rickets Type II With Alopecia. N Engl J Med. 2020.
Johnson KR, White BA, Garcia MH. Pathophysiology of Alopecia in Vitamin D Receptor Mutations. Dermatol Clin. 2023.
薬剤比較
脱毛症を伴うビタミンD依存性くる病II型 C0342646の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む