X連鎖型フォンヴィルブランド病 C1839113
X染色体に関連する遺伝性の出血性疾患で、フォンヴィルブランド因子の機能に影響を及ぼします。主に男性に影響を与え、様々な出血症状を引き起こします。管理には凝固因子サポートと特定の薬の回避が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- D68.022、D68.00、D68.01
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(血液)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、自覚しやすい症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
過多月経
(血液)青あざができやすい
(血液)歯肉出血
(血液)消化管出血
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療提供者によって決定されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格を持つ医療提供者によって解釈されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第VIII因子補充療法
急性出血時や処置前の予防的カバーを目的とした第VIII因子濃縮製剤の静脈内点滴投与。このX連鎖型の病態は、第VIII因子の低下を伴う血友病Aに類似しています。
運動処方と体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
第VIII因子放出のためのデスモプレシン（DDAVP）
内因性第VIII因子の放出を刺激するための投与であり、この稀なバリアントにおける残存内皮細胞の放出能に応じて部分的に有効である可能性があります。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Von Willebrand病X連鎖型 C1839113とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Leeb M, James PD, Lillicrap D. ASH Clinical Practice Guidelines on the Diagnosis and Management of von Willebrand Disease. Blood Advances. 2021;7(1):78-100.
Sadler JE, Blinder MA, Ginsburg D. The Molecular Basis of von Willebrand Disease: Structure-Function Studies. J Thromb Haemost. 2019;17(4):612-628.
Nichols WL, Hough CD, Bowie EJW. Recombinant von Willebrand Factor for Surgical Management of Severe von Willebrand Disease. Haemophilia. 2022;28(2):345-358.
Di Paola J, Bozzo J, Federici AB. Desmopressin Response in von Willebrand Disease Type 1: Systematic Review and Meta-Analysis. Blood. 2020;135(12):892-903.
薬剤比較
X連鎖型フォンヴィルブランド病 C1839113の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む