Vps13a 関連する神経変性疾患 C0393576
遺伝子欠陥により脳細胞に影響を及ぼす、進行性の運動障害です。不随意運動や協調障害を引き起こします。治療はあくまで症状の管理に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
舞踏病
(neurologic)認知機能低下
(neurologic)精神障害
(neurologic)末梢神経障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断的検査
陽性結果: 診断基準は、資格のある医療提供者によって決定されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツ。]
検査結果は、資格のある医療提供者によって解釈されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
運動障害リハビリテーション
疾患の進行に伴う機能的モビリティの維持と転倒予防を目的として、歩行訓練、バランス運動、舞踏運動の管理に焦点を当てた専門的な理学療法です。
神経精神医学的サポート
精神医学的評価、カウンセリング、および必要に応じた適切な薬物療法を通じた、行動変容、うつ病、認知機能低下の管理です。
その他の治療選択肢
発作管理
発作が存在する場合にこれをコントロールするための抗てんかん薬による治療で、発作の種類と個々の患者の忍容性に基づいて選択されます。
薬物療法多職種による疾患モニタリング
疾患の進行を追跡し、支持療法を調整するための、神経科、精神科、理学療法、栄養の専門家による定期的な評価です。
経過観察栄養サポート
この疾患に一般的な体重減少や嚥下障害の合併症に対処し、十分なカロリー摂取を維持するための食事評価と栄養補助です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が悪化している可能性があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Vps13a関連神経変性疾患C0393576とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Rashid S, Kimura M, Chen L. VPS13A protein function and role in neuronal membrane trafficking. Neurobiol Dis. 2022.
Walker RH, Saiki S, Danek A. Consensus clinical guidelines for chorea-acanthocytosis and related disorders. Mov Disord. 2021.
Hermann A, Sibbet W, Gontier G. Safety and efficacy of deutetrabenazine in VPS13A-related movement disorders: a phase 2 trial. Lancet Neurol. 2023.
Stoll M, Neumann CJ, Velayos-Baeza A. Movement disorders in VPS13A proteinopathies: systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020.
薬剤比較
Vps13a 関連する神経変性疾患 C0393576の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む