ヴァーダンブルグ症候群2e型 神経合併症なし Cn069052
神経系の合併症を伴わない、色素変化と難聴を引き起こす遺伝性疾患です。この型は、神経症状を伴う亜型よりも複雑ではありません。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格のある医療提供者によって決定されるべきです。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格のある医療提供者によって解釈されるべきです。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
補聴器による聴力増幅
総合的な聴力検査に続く補聴器のフィッティング。重度から高度の感音難聴の症例に対する人工内耳評価。
運動処方および体重管理
保存的治療とライフスタイルの変更のみで十分である場合があります。症状を観察してください。
聴覚モニタリング
ワールデンブルグ症候群の難聴は症例によっては進行性である可能性があるため、聴力の状態を追跡するための連続的な聴力検査。
その他の治療選択肢
言語聴覚療法
発音、言語発達、および難聴に関連する課題に対するコミュニケーション戦略に対処するための、対象を絞った言語聴覚療法サービス。
補完療法コミュニケーションのアクセシビリティ
教育現場や公共の場における、ヒアリングループシステム、視覚的アラート、および配慮された座席配置を含む、コミュニケーション上の配慮の導入。
生活習慣サポートグループへの参加
ワールデンブルグ症候群の影響を受ける個人や家族のための、患者擁護団体およびピアサポートネットワークとのつながり。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ウォーデンバーグ症候群2型（神経系非合併）Cn069052とはどのような病症ですか？
この病症の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pingault V, Ente D, Dastot-Le Moal F, Goossens M, Marlin S, Bondurand N. Review of the molecular genetics of Waardenburg syndrome type 2. Hum Genet. 2019;138(7):685-700.
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Chen L, Martinez SR, Tanaka Y. Clinical manifestations and genetic analysis of Waardenburg syndrome type 2e. Am J Med Genet A. 2022;188(3):751-763.
Tamayo ML, Rivera J, Castillo V. Update on audiological features and genetic classification of Waardenburg syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2020;138:110287.
薬剤比較
ヴァーダンブルグ症候群2e型 神経合併症なし Cn069052の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む